Zugehörige Erkrankungen
- Kongenitale sensorineurale Taubheit
- Autosomal-dominante Formen der Schwerhörigkeit
- Autosomal-rezessive Formen der Schwerhörigkeit
- X-Chromosomale Formen der Schwerhörigkeit
- Syndromale Formen der Schwerhörigkeit
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Schwerhörigkeit (Panel-Diagnostik)
Schwerhörigkeit ist eine Hörstörung, die in erster Linie das Hörvermögen des Menschen beeinträchtigt. Sie kann angeboren oder erworben sein und durch eine Vielzahl genetischer, umweltbedingter oder altersbedingter Faktoren verursacht werden. Aus genetischer Sicht werden Mutationen in verschiedenen Genen, die die Entwicklung und Funktion des Innenohrs, insbesondere der Haarzellen, beeinflussen können, mit Hörverlust in Verbindung gebracht.
- Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
- Analysedauer
- 2-3 Wochen
- Gen Panels
- Schwerhörigkeit Gen-Panel (169 Gene), ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ANKH, AP1S1, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, ECE1, EDN3, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPR98, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GSTP1, HAL, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA1, HSD17B4, IGF1, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIAA1199, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MET, MIR182, MIR96, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, NR2F1, OTOA, OTOF, OTOR, PAX3, PCDH15, PDZD7, PMP22, POLD1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RPGR, SDHD, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC52A3, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, STRC, SUCLA2, TBC1D24, TBL1X, TCF21, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TFCP2, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMU, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon 18
- Telefax +49-89-130744-0
- E-Mail +49-89-130744-99
Anschrift für Probeneinsendungen
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Lochhamerstraße 15
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