TAR-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das TAR-Syndrom (Thrombozytopenie mit Radiusaplasie) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich in verschiedenen klinischen Merkmalen äußert und autosomal rezessiv vererbt wird. Ein Hauptmerkmal ist eine angeborene Thrombozytopenie, was bedeutet, dass Betroffene eine niedrige Anzahl von Blutplättchen haben, was das Blutgerinnungssystem beeinflusst und zu leichter Blutung und Blutergüssen führen kann. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist die Radiusaplasie oder Hypoplasie, bei der der Daumen oder das Unterarmknochen unterentwickelt ist oder fehlt. 

Untersuchtes Gen
RBM8A (MIM: 605313)

Stufendiagnostik
Stufe1: Sequenzierung RBM8A
Stufe2: Array-CGH Analyse zur Detektion einer Deletion im RBM8A-Gen