Familiäre Tumorerkrankungen

Die meisten Krebserkrankungen treten sporadisch auf, d. h. sie sind nicht auf erbliche genetische Faktoren zurückzuführen. Sporadische Tumore können durch eine Vielzahl von Ursachen ausgelöst werden, darunter Umweltfaktoren (z. B. Schadstoffbelastung) oder Lebensstilfaktoren wie Rauchen, ungesunde Ernährung oder übermäßige Sonnenexposition.

Etwa 5-10% aller Tumorerkrankungen sind jedoch auf vererbte genetische Veränderungen zurückzuführen. Diese sogenannten erblichen Tumorerkrankungen folgen oft einem erkennbaren Erbgang. Sie zeichnen sich durch ein frühes Auftreten der Tumorerkrankung und ein spezifisches Tumorspektrum aus, das in den betroffenen Familien über mehrere Generationen gehäuft auftreten kann.

Ein bekanntes Beispiel hierfür ist der Familiäre Brust- und Eierstockkrebs (HBOC), der durch pathogene Veränderungen in den Genen BRCA1 oder BRCA2 verursacht wird. Frauen mit einer solchen Veränderung haben beispielsweise ein deutlich erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Neben HBOC ist das Lynch-Syndrom ein weiteres prominentes Beispiel. Bei diesem Syndrom führen pathogene Veränderungen in den Genen MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 zu einem erhöhten Risiko für eine Reihe verschiedener Tumorerkrankungen wie z.B. Darmkrebs oder Endometriumkarzinom. Aber auch andere erbliche Tumorerkrankungen wie das Polyposis-Syndrom, das erbliche Prostata- oder Pankreaskarzinom gewinnen in der Medizin zunehmend an Bedeutung.

Bei der Identifizierung dieser familiären Tumorerkrankungen spielt die genetische Diagnostik eine entscheidende Rolle. Auffällige genetische Befunde ermöglichen eine genaue Risikoabschätzung und eröffnen präventive und therapeutische Optionen. Patienten mit einem erblichen Tumorsyndrom können von gezielten Präventionsempfehlungen profitieren, wie z.B. regelmäßigen Früherkennungsuntersuchungen, die speziell auf das Tumorspektrum abgestimmt sind. Im Falle von HBOC kommen beispielsweise engmaschige Mammographien oder Magnetresonanztomographien der Brust sowie prophylaktische Operationen in Frage, um das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs zu minimieren.

Aber auch die prädiktive Diagnostik spielt eine wichtige Rolle. Falls eine familiäre pathogene Veränderung bekannt ist, können gezielte Tests bei Angehörigen durchgeführt werden, um festzustellen, ob auch bei ihnen ein erhöhtes Risiko für eine erbliche Tumorerkrankung besteht. Beim Lynch-Syndrom werden in solchen Fällen z.B. regelmäßige Darmspiegelungen schon in jungen Jahren empfohlen, um Krebsvorstufen rechtzeitig zu erkennen.

Darüber hinaus können genetische Befunde die Wahl medikamentöser Therapien beeinflussen. Patienten mit einer krankmachenden Veränderung in den Genen BRCA1 oder BRCA2 profitieren häufig von einer Behandlung mit PARP-Inhibitoren, die gezielt Schwächen in der DNA-Reparatur ausnutzen, um Tumorzellen zu bekämpfen. Patienten mit Lynch-Syndrom können dagegen von immunmodulatorischen Therapien profitieren, die das körpereigene Immunsystem aktivieren.

Familiäre Tumorerkrankungen bieten somit einen wichtigen Ansatzpunkt für Prävention und Therapie. Durch die Kombination von genetischer Diagnostik mit gezielten Vorsorgeprogrammen oder individuellen Therapieansätzen können Betroffene und ihre Angehörigen bestmöglich unterstützt werden. Eine umfassende genetische Beratung hilft, die Testergebnisse zu verstehen und informierte Entscheidungen für die eigene Gesundheit und die der Familie zu treffen.

Wenn Sie eine onkogenetische Diagnostik veranlassen möchten, verwenden Sie bitte unseren Probenbegleitschein Onkologie.