Kardiale Arrhythmien (Fetale Herzrythmusstörungen)

Fetale Herzrhythmusstörungen, auch kardiale Arrhythmien genannt, sind eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Erkrankung, die bereits im Mutterleib auftreten kann. Diese Störungen sind das Ergebnis genetischer Veränderungen, die die normale elektrische Aktivität des sich entwickelnden fetalen Herzens beeinflussen. Klinisch äußern sie sich häufig durch unregelmäßigen Herzschlag oder eine von der Norm abweichende Herzfrequenz. Die genetischen Grundlagen fetaler Herzrhythmusstörungen sind vielfältig. Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle und Ionenpumpen kodieren, können die elektrische Signalübertragung im Herzen stören. Diese Defekte führen zu Tachykardien (beschleunigter Herzschlag) oder Bradykardien (verlangsamter Herzschlag) und können lebensbedrohlich sein.

Ein Beispiel ist das Sick-Sinus-Syndrom (SSS), bei der der Sinusknoten, der natürliche Schrittmacher des Herzens, nicht ordnungsgemäß funktioniert. Obwohl es nicht in erster Linie als genetische Erkrankung betrachtet wird, gibt es einige genetische Aspekte, die in einigen Fällen eine Rolle spielen können. Die genetische Grundlage des Sick-Sinus-Syndroms ist jedoch komplex und noch nicht vollständig verstanden. Es gibt verschiedene Gene, bei denen Mutationen mit SSS in Verbindung gebracht wurden, darunter SCN5A und das HCN4-Gen. Diese Gene spielen eine Rolle bei der elektrischen Erregung des Herzmuskels.