Immundefizienz, auch Immundefekt genannt, ist ein Zustand, bei dem das Immunsystem eines Menschen in seiner Fähigkeit beeinträchtigt ist, den Körper vor Krankheitserregern und schädlichen Substanzen zu schützen. Diese Störung kann genetisch bedingt oder erworben sein.
Die allgemeine variable Immundefizienz (CVID) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit signifikanter, ursächlich ungeklärter Hypogammaglobulinämie, fehlender Bildung spezifischer Antikörper nach Impfungen und Suszeptibilität für bakterielle Infektionen, vor allem mit kapseltragenden Bakterien.
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Immundefizienz
- Material EDTA-Blut
- Analysedauer 2-3 Wochen
- Gen Panels
- Allgemeine variable Immundefizienz (CVID), CD19, CD81, CR2, CTLA4, ICOS, IL21, MS4A1, MSH5, NFKB1, PIK3CD, STAT3, STXBP2, TNFRSF13B, TNFRSF13C
- Kombinierter schwerer Immundefekt (Severe combined immunodeficiency; SCID), ADA, AK2, CD3D, CD3E, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TCN2, ZAP70, FOXN1, LAT, TBX1, CD247, ORAI1, RAC2, STAT5B und STIM1.
- Primäre Immundefizienz (Primary immunodeficiency), ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARPC1B, ARTN, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, CNBP, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCL10, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, ELF4, EPCAM, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FASN, FAT4, FBF1, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, FPR2, FPR3, G6PC3, G6PD, GAD1, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL1RN, IL21, IL21R, IL22, IL23A, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRIG1, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MCM4, MEFV, MOGS, MPI, MPO, MRE11, MRTFA, MS4A1, MS4A2, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, MYO5B, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBID, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PMP22, PMS2, PNP, POLA1, POLE, POLE2, PPY, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMA7, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RECQL4, RELB, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SBDS, SEC14L2, SEC14L3, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SLC7A7, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPINK5, SPNS1, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5A, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TADA2A, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCF7L1, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF11, TNFSF12, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, WWTR1, XIAP, ZAP70 und ZBTB24
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
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