Entwicklungsstörungen (mentale Retardierung, geistige Behinderung, intellectual disability)

Intelectual Disability, auch als Intelligenzminderung bezeichnet, ist eine Störung, die sich als signifikante Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten manifestiert und sich in den Bereichen intellektuelles Funktionsniveau und adaptive Verhaltensweisen äußert. In vielen Fällen ist die Intelligenzminderung genetisch bedingt. Genetische Veränderungen wie Chromosomenanomalien, Genmutationen oder epigenetische Veränderungen können zu dieser Störung beitragen. Die Vererbungsmuster variieren und sowohl ein autosomal rezessiver oder dominanter Erbgang ist möglich.
Ebenfalls möglich ist ein X-chromosmaler Erbgang. Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) bezeichnet eine Gruppe genetischer Störungen, bei denen die kognitive Beeinträchtigung oder Intelligenzminderung durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Männer sind häufiger betroffen und zeigen schwerere Symptome, da sie im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Chromosom haben. Frauen können Trägerinnen der Mutation sein, ohne selbst Symptome zu zeigen, oder sie können mildere Formen der Erkrankung aufweisen. Die spezifische Lokalisierung und Art der genetischen Mutation bestimmen die Schwere und die assoziierten Symptome. Die genauen Mechanismen, wie diese Mutationen zu kognitiven Beeinträchtigungen führen, variieren je nach betroffenem Gen und sind oft noch Gegenstand der Forschung. Die Diagnose erfordert genetische Tests und Beratung, um die spezifische Mutation und das damit verbundene Risiko für andere Familienmitglieder zu identifizieren.