Whole Exom (WES, inkl. Trio-, Duo, Quattro-Analyse)

Vielen Erkrankungen liegen heterogenen Ursachen zugrunde, bei diesen stößt die traditionelle Einzelgendiagnostik an ihre Grenzen. In der Analyse des Whole Exoms werden über 20 000 Gene hinsichtlich des Vorliegens von pathogenen Mutationen untersucht.
Insbesondere bei sporadisch auftretenden Erkrankungen mit Verdacht auf de novo Mutationen empfiehlt sich die Untersuchung mit Hilfe des Whole Exoms in Form einer Trio-Analyse. Die Trio-Analyse schließt die Untersuchung der nicht-betroffenen Eltern mit ein. Bei autosomal rezessiven Erbgängen werden erfolgreich ursächliche Mutationen mit Hilfe des Whole Exoms detektiert und im Rahmen einer Trio-Analyse lässt sich gleichzeitig die Anlageträgerschaft der Eltern nachweisen. Ebenfalls möglich sind Analysen mit weiteren Familienmitgliedern (Duo- oder Quattro-Analyse).