Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) bezeichnet eine Gruppe genetischer Störungen, bei denen die kognitive Beeinträchtigung oder Intelligenzminderung durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Männer sind häufiger betroffen und zeigen schwerere Symptome, da sie im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Chromosom haben. Frauen können Trägerinnen der Mutation sein, ohne selbst Symptome zu zeigen, oder sie können mildere Formen der Erkrankung aufweisen.
Die spezifische Lokalisierung und Art der genetischen Mutation bestimmen die Schwere und die assoziierten Symptome. Wir untersuchen über 118 bekannte Gene auf dem X-Chromosom, die mit mentaler Retardierung in Verbindung gebracht werden. Die genauen Mechanismen, wie diese Mutationen zu kognitiven Beeinträchtigungen führen, variieren je nach betroffenem Gen und sind oft noch Gegenstand der Forschung. Die Diagnose erfordert genetische Tests und Beratung, um die spezifische Mutation und das damit verbundene Risiko für andere Familienmitglieder zu identifizieren.
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X-chromosomale mentale Retardierung
- Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
- Gen Panels
- Gen-Panel (118 Gene), ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDKL5, CLIC2, CNKSR2, CTDP1, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, EBP, EMD, FAAH2, FAM126A, FANCB, FGD1, FHL1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GAN, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IKBKG, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC12A6, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, WDR45, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81
- X-chromosomale Gene komplett (1007 Gene), ABCB7, ABCD1, ACE2, ACOT9, ACRC, ACSL4, ACTRT1, AFF2, AGTR2, AIFM1, AKAP14, AKAP17A, AKAP4, ALAS2, ALG13, AMELX, AMMECR1, AMOT, AP1S2, APEX2, APLN, APOO, APOOL, AR, ARAF, ARHGAP36, ARHGAP4, ARHGAP6, ARHGEF6, ARHGEF9, ARL13A, ARMCX1, ARMCX2, ARMCX3, ARMCX4, ARMCX5, ARMCX5-GPRASP2, ARMCX6, ARR3, ARSD, ARSE, ARSF, ARSH, ARX, ASB11, ASB12, ASB9, ASMT, ASMTL, ASMTL-AS1, ATG4A, ATP11C, ATP1B4, ATP2B3, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, ATXN3L, AVPR2, AWAT1, AWAT2, BCAP31, BCOR, BCORL1, BCYRN1, BEND2, BEX1, BEX2, BEX4, BEX5, BGN, BHLHB9, BMP15, BMX, BRCC3, BRS3, BRWD3, BTK, C1GALT1C1, CA5B, CA5BP1, CACNA1F, CAPN6, CASK, CCDC120, CCDC160, CCDC22, CCNB3, CD40LG, CD99, CD99L2, CD99P1, CDK16, CDKL5, CDR1, CDX4, CENPI, CENPVL1, CENPVP2, CETN2, CFP, CHIC1, CHM, CHRDL1, CHST7, CITED1, CLCN4, CLCN5, CLDN2, CLIC2, CNGA2, CNKSR2, COL4A5, COL4A6, COX7B, CPXCR1, CRLF2, CSAG1, CSAG2, CSAG3, CSF2RA, CSTF2, CT45A1, CT45A2, CT45A3, CT45A4, CT45A5, CT45A6, CT47A1, CT47A10, CT47A11, CT47A12, CT47A2, CT47A3, CT47A4, CT47A5, CT47A6, CT47A7, CT47A8, CT47A9, CT47B1, CTAG1A, CTAG1B, CTAG2, CTPS2, CUL4B, CXCR3, CXXC1P1, CXorf1, CXorf21, CXorf22, CXorf23, CXorf26, CXorf27, CXorf28, CXorf30, CXorf31, CXorf36, CXorf38, CXorf40A, CXorf40B, CXorf41, CXorf48, CXorf49, CXorf49B, CXorf51A, CXorf51B, CXorf56, CXorf57, CXorf58, CXorf59, CXorf61, CXorf64, CXorf65, CXorf66, CXorf68, CXorf69, CYBB, CYLC1, CYSLTR1, DACH2, DCAF12L1, DCAF12L2, DCAF8L1, DCAF8L2, DCX, DDX26B, DDX3X, DDX53, DGAT2L6, DGKK, DHRSX, DIAPH2, DKC1, DKFZp686D0853, DLG3, DMD, DMRTC1, DMRTC1B, DNASE1L1, DOCK11, DRP2, DUSP21, DUSP9, DYNLT3, EBP, EDA, EDA2R, EFHC2, EFNB1, EGFL6, EIF1AX, EIF2S3, ELF4, ELK1, EMD, ENOX2, ERAS, ERCC6L, ESX1, SureSelect_Exomev5, F8, F8A1, F8A2, F8A3, F9, FAAH2, FAM104B, FAM120C, FAM122B, FAM122C, FAM123B, FAM127A, FAM127B, FAM127C, FAM133A, FAM155B, FAM156A, FAM156B, FAM199X, FAM3A, FAM45B, FAM46D, FAM47A, FAM47B, FAM47C, FAM48B1, FAM48B2, FAM50A, FAM58A, FAM70A, FAM9A, FAM9B, FAM9C, FANCB, FATE1, FGD1, FGF13, FGF16, FHL1, FIGF, FLJ44635, FLNA, FMR1, FMR1-AS1, FMR1NB, FOXO4, FOXP3, FOXR2, FRMD7, FRMD8P1, FRMPD4, FTHL17, FTSJ1, FTX, FUNDC1, FUNDC2, G6PD, GAB3, GABRA3, GABRE, GABRQ, GAGE1, GAGE10, GAGE12B, GAGE12C, GAGE12D, GAGE12E, GAGE12F, GAGE12G, GAGE12H, GAGE12I, GAGE12J, GAGE13, GAGE2A, GAGE2B, GAGE2C, GAGE2D, GAGE2E, GAGE4, GAGE5, GAGE6, GAGE7, GAGE8, GATA1, GDI1, GDPD2, GEMIN8, GJB1, GK, GLA, GLOD5, GLRA2, GLRA4, GLUD2, GNL3L, GPC3, GPC4, GPKOW, GPM6B, GPR101, GPR112, GPR119, GPR143, GPR173, GPR174, GPR34, GPR50, GPR64, GPR82, GPRASP1, GPRASP2, GRIA3, GRIPAP1, GRPR, GSPT2, GTPBP6, GUCY2F, GYG2, H2AFB1, H2AFB2, H2AFB3, H2BFM, H2BFWT, H2BFXP, HAUS7, HCCS, HCFC1, HDAC6, HDAC8, HDHD1, HDX, HEPH, HMGB3, HMGN5, HNRNPH2, HPRT1, HS6ST2, HSD17B10, HSFX1, HSFX2, HTATSF1, HTR2C, HUWE1, IDH3G, IDS, IGBP1, IGSF1, IKBKG, IL13RA1, IL13RA2, IL1RAPL1, IL1RAPL2, IL2RG, IL3RA, IL9R, INE1, INE2, INGX, IQSEC2, IRAK1, IRS4, ITGB1BP2, ITIH6, ITM2A, JPX, KAL1, KCND1, KCNE1L, KDM5C, KDM6A, KIAA1210, KIAA2022, KIF4A, KLF8, KLHL13, KLHL15, KLHL34, KLHL4, L1CAM, LAGE3, LAMP2, LANCL3, LAS1L, LDOC1, LHFPL1, LINC00086, LINC00087, LINC00102, LINC00204A, LINC00204B, LINC00246A, LINC00246B, LINC00632, LINC00891, LOC100093698, LOC100128420, LOC100129407, LOC100129515, LOC100129520, LOC100129662, LOC100131434, LOC100132163, LOC100132741, LOC100132831, LOC100133123, LOC100133957, LOC100272228, LOC100287765, LOC100288814, LOC100329135, LOC100506757, LOC100507404, LOC100509575, LOC139201, LOC158572, LOC158696, LOC286437, LOC286442, LOC286467, LOC340544, LOC347411, LOC389906, LOC401588, LOC442459, LOC550643, LOC643486, LOC729609, LOC92249, LONRF3, LPAR4, LRCH2, LUZP4, MAGEA1, MAGEA10, MAGEA10-MAGEA5, MAGEA11, MAGEA12, MAGEA2, MAGEA2B, MAGEA3, MAGEA4, MAGEA5, MAGEA6, MAGEA8, MAGEA9, MAGEA9B, MAGEB1, MAGEB10, MAGEB16, MAGEB18, MAGEB2, MAGEB3, MAGEB4, MAGEB6, MAGEC1, MAGEC2, MAGEC3, MAGED1, MAGED2, MAGED4, MAGED4B, MAGEE1, MAGEE2, MAGEH1, MAGIX, MAGT1, MAMLD1, MAOA, MAOB, MAP3K15, MAP7D2, MAP7D3, MBNL3, MBTPS2, MCART6, MCF2, MCTS1, MECP2, MED12, MED14, MGC16121, MID1, MID1IP1, MID2, MIR105-1, MIR105-2, MIR106A, MIR1184-1, MIR1184-2, MIR1184-3, MIR1256, MIR1264, MIR1277, MIR1298, MIR1468, MIR188, MIR18B, MIR1911, MIR1912, MIR19B2, MIR20B, MIR2114, MIR221, MIR222, MIR223, MIR23C, MIR3202-1, MIR3202-2, MIR320D2, MIR362, MIR363, MIR3690, MIR374A, MIR374B, MIR374C, MIR384, MIR3978, MIR421, MIR424, MIR4328, MIR4329, MIR4330, MIR448, MIR450A1, MIR450A2, MIR450B, MIR452, MIR4536-1, MIR4767, MIR4768, MIR4769, MIR4770, MIR500A, MIR500B, MIR501, MIR502, MIR503, MIR504, MIR505, MIR506, MIR507, MIR508, MIR509-1, MIR509-2, MIR509-3, MIR510, MIR514A1, MIR514A2, MIR514A3, MIR514B, MIR532, MIR542, MIR545, MIR651, MIR660, MIR676, MIR718, MIR764, MIR766, MIR767, MIR888, MIR890, MIR891A, MIR891B, MIR892A, MIR892B, MIR92A2, MIR934, MIR98, MIRLET7F2, MMGT1, MORC4, MORF4L2, MOSPD1, MOSPD2, MPP1, MSL3, MSN, MST4, MTCP1, MTCP1NB, MTM1, MTMR1, MTMR8, MTRNR2L10, MUM1L1, MXRA5, NAA10, NAP1L2, NAP1L3, NAP1L6, NDP, NDUFA1, NDUFB11, NGFRAP1, NHS, NHSL2, NKAP, NKAPP1, NKRF, NLGN3, NLGN4X, NONO, NOX1, NR0B1, NRK, NSDHL, NUDT10, NUDT11, NUP62CL, NXF2, NXF2B, NXF3, NXF4, NXF5, NXT2, NYX, OCRL, ODZ1, OFD1, OGT, OPHN1, OPN1LW, OPN1MW, OPN1MW2, OR13H1, OTC, OTUD5, OTUD6A, P2RY10, P2RY4, P2RY8, PABPC1L2A, PABPC1L2B, PABPC5, PAGE1, PAGE2, PAGE2B, PAGE3, PAGE4, PAGE5, PAK3, PASD1, PCDH11X, PCDH19, PCSK1N, PCYT1B, PDHA1, PDK3, PDZD11, PDZD4, PFKFB1, PGAM4, PGK1, PGRMC1, PHEX, PHF16, PHF6, PHF8, PHKA1, PHKA2, PIGA, PIM2, PIN4, PIR, PIR-FIGF, PJA1, PLAC1, PLCXD1, PLP1, PLP2, PLS3, PLXNA3, PLXNB3, PNCK, PNMA3, PNMA5, PNMA6A, PNMA6C, PNMA6D, PNPLA4, POF1B, POLA1, PORCN, POU3F4, PPEF1, PPP1R2P9, PPP1R3F, PPP2R3B, PPP2R3B-AS1, PQBP1, PRAF2, PRDX4, PRICKLE3, PRKX, PRPS1, PRPS2, PRRG1, PRRG3, PSMD10, PTCHD1, RAB33A, RAB39B, RAB40A, RAB40AL, RAB41, RAB9A, RAB9B, RAI2, RAP2C, RBBP7, RBM10, RBM3, RBM41, RBMX, RBMX2, RBMXL3, RENBP, REPS2, RGAG1, RGAG4, RGN, RHOXF1, RHOXF2, RHOXF2B, RIBC1, RIPPLY1, RLIM, RNF113A, RNF128, RP2, RPA4, RPGR, RPL10, RPL36A, RPL36A-HNRNPH2, RPL39, RPS26P11, RPS4X, RPS6KA3, RPS6KA6, RRAGB, RS1, S100G, SAGE1, SASH3, SAT1, SATL1, SCARNA23, SCARNA9L, SCML1, SCML2, Sep 06, SERPINA7, SH2D1A, SH3BGRL, SH3KBP1, SHOX, SHROOM2, SHROOM4, SLC10A3, SLC16A2, SLC25A14, SLC25A43, SLC25A5, SLC25A5-AS1, SLC25A6, SLC35A2, SLC38A5, SLC6A14, SLC6A8, SLC7A3, SLC9A6, SLC9A7, SLITRK2, SLITRK4, SMARCA1, SMC1A, SMEK3P, SMPX, SMS, SNORA11, SNORA11C, SNORA11D, SNORA11E, SNORA35, SNORA36A, SNORA56, SNORA69, SNORA70, SNORD61, SNORD96B, SNX12, SOWAHD, SOX3, SPACA5, SPACA5B, SPANXA1, SPANXA2, SPANXA2-OT1, SPANXB1, SPANXB2, SPANXC, SPANXD, SPANXE, SPANXF1, SPANXN1, SPANXN2, SPANXN3, SPANXN4, SPANXN5, SPIN2A, SPIN2B, SPIN3, SPIN4, SPRY3, SRD5A1P1, SRPK3, SRPX, SRPX2, SSR4, SSX1, SSX2, SSX2B, SSX3, SSX4, SSX4B, SSX5, SSX6, SSX7, SSX8, STAG2, STARD8, STS, SUV39H1, SYAP1, SYN1, SYP, SYTL4, SYTL5, TAB3, TAF1, TAF7L, TAF9B, TAZ, TBC1D25, TBC1D8B, TBL1X, TBX22, TCEAL1, TCEAL2, TCEAL3, TCEAL4, TCEAL5, TCEAL6, TCEAL7, TCEAL8, TCEANC, TDGF1P3, TEX11, TEX13A, TEX13B, TEX28, TFDP3, TFE3, TGIF2LX, THOC2, TIMM17B, TIMM8A, TIMP1, TKTL1, TLR7, TLR8, TLR8-AS1, TMEM164, TMEM185A, TMEM187, TMEM27, TMEM31, TMEM35, TMEM47, TMLHE, TMSB15A, TMSB15B, TMSB4X, TNMD, TRAPPC2, TREX2, TRMT2B, TRO, TRPC5, TSC22D3, TSIX, TSPAN6, TSPAN7, TSPYL2, TSR2, TTC3P1, TXLNG, UBA1, UBE2A, UBE2DNL, UBE2NL, UBL4A, UBQLN2, UPF3B, UPRT, UQCRBP1, USP11, USP26, USP27X, USP51, USP9X, UTP14A, UXT, VAMP7, VBP1, VCX, VCX2, VCX3A, VCX3B, VENTXP1, VGLL1, VMA21, VSIG1, VSIG4, WAS, WBP5, WDR13, WDR44, WDR45, WNK3, WWC3, XAGE1A, XAGE1B, XAGE1C, XAGE1D, XAGE1E, XAGE2, XAGE2B, XAGE3, XAGE5, XG, XGPY2, XIAP, XIST, XK, XKRX, XPNPEP2, YIPF6, YY2, ZBED1, ZBTB33, ZC3H12B, ZC4H2, ZCCHC12, ZCCHC13, ZCCHC16, ZCCHC18, ZCCHC5, ZDHHC15, ZDHHC9, ZFP92, ZFX, ZIC3, ZMAT1, ZMYM3, ZNF157, ZNF182, ZNF185, ZNF275, ZNF280C, ZNF41, ZNF449, ZNF630, ZNF645, ZNF673, ZNF674, ZNF711, ZNF75D, ZNF81, ZRSR2, ZXDA, ZXDB
- Indikation Bei Verdacht auf X-chromosomale mentale Retardierung bei mindestens zwei betroffenen männlichen Familienmitgliedern
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon + 49 89 130744-0
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