Opsismodysplasie

Opsismodysplasia (OPS) ist eine seltene, erbliche Skelettdysplasie mit schwerwiegenden Auswirkungen auf das Wachstum und die Körperproportionen. Charakteristische Merkmale sind der auffällige Minderwuchs, insbesondere der Hände und Füße, sowie auffällige Gesichtszüge, darunter eine vorgewölbte Stirn, eine eingesunkene Nasenwurzel, ein langes Philtrum und Ohrmuscheldysplasien. Die Fontanellen, die weichen Stellen auf dem Schädel, sind bei OPS-Patienten besonders groß. In radiologischen Untersuchungen sind deutliche Anzeichen von Platyspondylie, quadratischen Metakarpalia (Knochen in den Handflächen) und verzögerter Skelettreifung erkennbar. Obwohl die Symptome variieren können, reicht die Bandbreite von schwer betroffenen Feten mit geringen Überlebenschancen bis zu Patienten mit längeren Überlebensraten. Die mentale Entwicklung scheint jedoch in der Regel nicht beeinträchtigt zu sein.
Die Behandlung von OPS ist hauptsächlich symptomatisch, da es keine spezifische Heilung gibt. Die genetische Ursache der Erkrankung liegt in homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen im INPPL-Gen. Obwohl OPS eine seltene und schwere Erkrankung ist, hilft die genetische Forschung dabei, ihr Verständnis zu vertiefen und möglicherweise zukünftige Therapieansätze zu entwickeln.

Genanalyse

INPPL