Periodisches Fieber-Syndrom

Das Periodische Fieber-Syndrom (PFS) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die sich aus humangenetischer Sicht durch wiederkehrende, episodische Fieberanfälle und Entzündungen auszeichnen. Diese Syndrome sind meist monogenetisch, und werden daher in einem einzigen Gen verursacht.

Ein Beispiel ist das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht wird. Mutationen im MEFV-Gen führen zu einer fehlerhaften Kontrolle der Entzündung und damit zu den wiederkehrenden Fieberanfällen und Entzündungen bei FMF-Patienten.

Ein weiteres Beispiel ist das TNF-Rezeptor-assoziierte Periodische Fiebersyndrom (TRAPS), das auf Mutationen im TNFRSF1A-Gen zurückzuführen ist. Dieses Gen codiert für den TNF-Rezeptor, der bei der Regulation der Entzündungsreaktion eine wichtige Rolle spielt.

Die genetische Diagnose und das Verständnis dieser Syndrome sind entscheidend für die gezielte Behandlung und die Entwicklung von Therapien, die die entzündlichen Episoden bei PFS-Patienten besser kontrollieren können