Protein C-Defizienz

Protein C-Mangel ist eine seltene erbliche Gerinnungsstörung, die durch eine verringerte Synthese und/oder Aktivität des Proteins C verursacht wird. Diese Störung führt zur Entwicklung von tiefen venösen Thrombosen. Sie ist auf Mutationen im PROC-Gen auf Chromosom 2q13-q14 zurückzuführen. Heterozygote Mutationen im PROC-Gen sind vergleichsweise häufig und führen zu einem partiellen Protein C-Mangel. Es wird geschätzt, dass die Prävalenz dieser Form bei 1:200 bis 1:500 liegt.

Hingegen sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen äußerst selten und verursachen eine schwerwiegende Form der Erkrankung, die sich bereits wenige Stunden bis Tage nach der Geburt mit Purpura fulminans oder massiven venösen Thrombosen manifestieren kann.

Die Bestimmung des Protein C-Spiegels und der C-Aktivität ermöglicht die Diagnose eines erblichen Protein C-Mangels. Bei schwerem Mangel liegt die Protein C-Aktivität zwischen 0% und 30%, während sie bei partiellen Defekten im Bereich von 30% bis 70% liegt.