Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie wird in einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster weitergegeben und betrifft das Skelettwachstum, was zu Kleinwuchs führt. Humangenetisch betrachtet, ist diese Erkrankung auf Mutationen im COMP-Gen (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) zurückzuführen. COMP ist ein Protein, das in Knorpelgewebe gefunden wird und eine wichtige Rolle bei der Bildung und Erhaltung des Skeletts spielt.