Spondylocostale Dysostosis

Die autosomal-rezessive Spondylokostale Dysostosis (ARSD) ist eine seltene, unterschiedlich schwer ausgeprägte Krankheit mit Segmentierungsdefekten der Wirbel und Rippen. Charakteristische Symptome sind ein kurzer, nur eingeschränkt beweglicher Hals, Scapula alata, kurzer Stamm, Kleinwuchs und multiple Wirbelanomalien in allen Bereichen der Wirbelsäule. Die Inzidenz bei der Geburt und die Prävalenz sind nicht bekannt. Die Krankheit scheint in der puertorikanischen Bevölkerung gehäuft vorzukommen. Hauptsächliche Skelettfehlbildungen sind Wirbelfusionen, Hemivertebrae, Fusion einiger Rippen und andere Rippenfehlbildungen.

Diese Fehlbildungen führen zu Thorax- und Wirbelsäulendeformitäten (schwere Skoliose, Kyphoskoliose, Lordose) und zu zwergenartigem Aussehen. Wegen ihres kleinen Thorax sind die Kinder häufig dyspnoisch und erleiden rezidivierende Atemwegsinfekte. Seltener werden Anomalien des Zentralnervensystems,des Urogenitaltraktes und Herzfehler (Spina bifida, Meningocele, Anomalien der Nieren und Ureter,Hypospadie, komplexe angeborene Herzfehler, Vorhofseptumdefekt, anomaleLungenvenenmündung u.a.) gesehen. Gelegentlich haben die Patienten faziale Dysmorphien und sind geistig leicht retardiert. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Bisher wurden ursächliche Mutationen in vier Genen gefunden, die alle an der Signaltransduktionskette von Notch beteiligt sind: DLL3 (19q13.2), MESP2 (15q26.1), LFNG (7p22.3) und HES7 (17p13.1). Durch Mutationen in diesen Genen werden aber nicht alle Fälle erklärt, ein Hinweis, dass evtl. weitere Gene beteiligt sind. Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch Ultraschall- und Röntgenuntersuchungen unterstützt.

Eine vorgeburtliche Diagnose ist mit Fehlbildungs-Ultraschall sowie durch molekulargenetische Analytik möglich. Die Behandlung besteht in intensiver medizinischer Betreuung, Knochenchirurgie und orthopädischen Maßnahmen.