Bei der Achondrogenesis Typ 1B ist die Bildung von Knorpelgewebe während der Embryonalentwicklung gestört. Dies führt zu schweren Skelettanomalien wie extremer Mikromelie (sehr kurze Gliedmaßen), Thoraxdystrophie (Fehlbildungen des Brustkorbs) und relativer Makrozephalie (überproportional großer Kopf im Vergleich zum Rest des Körpers).
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Achondrogenesis Typ 1B
Achondrogenesis Typ 1B ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Kollagensynthese verursacht wird. Es handelt sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang, bei dem beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein müssen, um das Krankheitsbild hervorzurufen.
Bei der Achondrogenesis Typ 1B ist die Bildung von Knorpelgewebe während der Embryonalentwicklung gestört. Dies führt zu schweren Skelettanomalien wie extremer Mikromelie (sehr kurze Gliedmaßen), Thoraxdystrophie (Fehlbildungen des Brustkorbs) und relativer Makrozephalie (überproportional großer Kopf im Vergleich zum Rest des Körpers).
Bei der Achondrogenesis Typ 1B ist die Bildung von Knorpelgewebe während der Embryonalentwicklung gestört. Dies führt zu schweren Skelettanomalien wie extremer Mikromelie (sehr kurze Gliedmaßen), Thoraxdystrophie (Fehlbildungen des Brustkorbs) und relativer Makrozephalie (überproportional großer Kopf im Vergleich zum Rest des Körpers).
- Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
- Analysedauer
- 4-6 Wochen
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
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Lochhamerstraße 15
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