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Ziliopathien (Ciliopathien)
Unter Ziliopathien versteht man eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine Fehlfunktion der Zilien bzw. der sie tragenden Zellen ist. Zilien sind zytoplasmahaltige Ausstülpungen des Zellkörpers, die an verschiedenen Stoffwechsel-, Transport- und Wahrnehmungsprozessen beteiligt sind. Neben der primären Ziliendyskinesie, kann eine Ziliopathie auch im Rahmen einer Nierenerkrankung, wie bspw. der polyzystischen Nierenerkrankung oder der Nephronophthise sowie im Rahmen weiterer Erkrankungen (z. B Senior-Loken-Syndrom, Lebersche kongenitale Amaurose, Meckel-Gruber-Syndrom, Joubert Syndrom, Bardet- Biedl-Syndrom, Alstrom-Syndrom, McKusick-Kaufman-Syndrom, Ellis van Creveld-Syndrom, Kurzrippen Polydaktylie Syndrome, Heterotaxie) auftreten.
- Material EDTA-Blut
- Analysedauer 4-5 Wochen
- Gen Panels
- Primäre Ziliopathie , ACVR2B, ADGRV1, AGPAT2, AHI1, AIPL1, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C2orf71, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDH23, CENPF, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CFTR, CLRN1, CRB1, CRELD1, CRX, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS2L2, GAS8, GDF1, GLIS2, GUCY2D, HYDIN, HYLS1, IFT43, IFT80, IMPDH1, INVS, IQCB1, KCNJ13, KIF7, LCA5, LEFTY2, LRAT, LRRC56, LRRC6, LZTFL1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MYO7A, NEK1, NEK8, NKX2-5, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PCDH15, PIH1D3, PKD2, PKHD1, RD3, RDH12, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SPAG1, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP1, UMOD, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, WHRN, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423
- Nierenerkrankungen und Ziliopathien, ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, ADAMTS13, COQ8B, ADCY10, ADCY3, ADGRV1, AGK, AGPAT2, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIPL1, ALDH1A2, ALG1, ALMS1, ALPL, AMN, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC4, ARMC9, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATXN10, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, C11ORF70, C1QA, C1QB, C1QC, C21ORF2, C21ORF59, C2CD3, C2ORF71, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA2, CABP4, CASR, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CDH23, CELSR2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP43, CFAP44, CFAP46, CFAP53, CFAP54, CFB, CFC1, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFTR, CHD1L, CHD7, CHRM3, CIB2, CITED2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLRN1, CLU, CNNM2, CNNM4, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COX10, CRB1, CRB2, CRELD1, CRX, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CUL4B, CYP11B2, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DACH1, DACT1, DCDC2, DDX59, WHRN, DGKE, DHCR7, DHFR, DLG3, DMP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DNHD1, DRC1, DSTYK, DYNC2H1, DYNC2LI1, DYRK1B, DNAAF4, DZIP1L, E2F3, EGF, EMP2, ENPP1, ETFA, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, EYA1, FAH, FAM111A, FAM20A, FAM58A, FAN1, FANCB, FAT1, FBXW7, FGF20, FGF23, FIBP, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXH1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAS2L2, GAS8, GATA3, GDF1, GDF6, GDNF, GIF, GLA, GLI2, GLI3, GLIS2, GNA11, GNAS, GPHN, GREM1, GRHPR, GRIP1, GUCY2D, HAAO, HCN3, DNAAF5, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, HYDIN, HYLS1, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT20, IFT22, IFT27, IFT43, IFT46, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, IFT88, IMPDH1, INF2, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, JAG1, KANK1, KANK2, KANK4, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ13, KCNJ5, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KIT, KL, KLHL3, KSR2, KYNU, LAMA5, LAMB2, LBR, LCA5, LEFTY2, LEP, LEPR, LMNA, LMX1B, LRAT, LRIG2, LRP5, LRRC56, LRRC6, LZTFL1, MAFB, MAGED2, MAGEL2, MAGI2, MAGT1, MAPKBP1, MC3R, MC4R, MCIDAS, MKKS, MKS1, MMACHC, MMADHC, MOCOS, MOCS1, MTR, MTRR, MUC1, MUT, MYH11, MYH9, MYO1E, MYO7A, NEK1, NEK8, NFKB1, NFKB2, NIPA2, NKX2-5, NME8, NMNAT1, NODAL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B2, NR3C2, NTRK2, NUP107, NUP205, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, ORMDL3, OSR1, OTX2, PAX2, PBX1, PCBD1, PCDH15, PCSK1, PDE6D, PDPR, PDSS2, PDZD7, PHEX, PHF6, PIBF1, PIGA, PIH1D3, PIK3CD, PIK3R1, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLG, PMM2, PNPLA6, POC1A, POC1B, POMC, PPARG, PRKCSH, PRPH2, PTPRO, PXDN, RAG1, RAG2, RD3, RDH12, REN, RET, ROBO2, ROM1, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SALL1, SARS2, SBDS, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SHH, SIM1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPAG1, SPAG17, SPATA7, SPRY1, SRGAP1, STK36, STRADA, SUFU, SYNPO, TAPT1, TBC1D1, TBC1D32, TBX18, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS3, TNXB, TOPORS, TRAF3IP1, TRAP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTBK2, TTC21B, TTC25, TTC8, TULP1, TXNDC15, UCP3, UMOD, UPF3B, UPK2, UPK3A, USH1C, USH1G, USH2A, USP9X, VDR, VHL, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR63, WDR73, WFS1, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF365, ZNF423, ZSWIM6
- Ansprechpartner Christoph Bagowski, PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
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