Gehörlosigkeit / Taubheit

Bei Taubheit/Schwerhörigkeit unterscheidet man verschiedene genetisch bedingte Formen. Von den nicht syndromatischen, genetisch bedingten Hörminderungen sind circa 75% autosomal rezessiv bedingt; mehr als 20 % sind autosomal dominant bedingt; circa 1 bis 2 % der Fälle sind X chromosomal und weniger als 1 % sind mitochondrial bedingt. Bei 50 % der Patienten mit autosomal rezessiver Taubheit finden sich Mutationen im GJB2 Gen (Connexin26), seltener im GJB6 Gen.