Hypochondroplasie

Die Hypochondroplasie ist gekennzeichnet durch einen unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Die Prävalenz wurde mit etwa 1:33.000 bestimmt. Die klinischen Symptome manifestieren sich im Allgemeinen im Kindesalter. O-Beine sind ein mögliches Symptom. Faziale Dysmorphien, orthopädische Fehlbildungen und neurologische Probleme sind nicht Merkmale der Hypochondroplasie. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im FGFR3-Gen (4p16.3), das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3 kodiert. Die Hypochondroplasie ähnelt stark der Achondroplasie, die ebenfalls durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht ist, jedoch sind Kleinwuchs und Disproportion des Skeletts bei Hypochondroplasie geringer ausgeprägt. Die Erwachsenenendgröße liegt zwischen 132 und 147 cm.

Mutationen

Untersucht werden die für die Hypochondroplasie typischen Mutationen Ser84Leu, Arg200Cys, Asn262His, Gly268Cys, Tyr278Cys, Gly295Cys, Asn328Ile, Ser351Cys, Glu360Lys, Val381Glu, Gln485Arg, Ile538Val, Asn540Lys, Asn540Ser, Asn540Thr, Lys650Asn und Lys650Gln im FGFR3-Gen.