Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie Duchenne ist wie auch die Muskeldystrophie Becker eine neuromuskuläre Erkrankung, die mit progredient verlaufendem Muskelschwund und Muskelschwäche einhergeht. Die Degeneration betrifft Herz-, Skelett- und glatte Muskulatur gleichermaßen. Die Muskeldystrophie Duchenne ist häufiger, manifestiert früher und verläuft schwerer als die Muskeldystrophie Becker, die Prävalenz der DMD unter männlichen Neugeborenen liegt bei 1:3000, die der BMD bei 1:18000 bis 1:31000.Kinder mit DMD lernen verspätet laufen, die kognitiven Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Die Diagnosestellung erfolgt meist im Alter von 5 Jahren, wenn die ersten Zeichen wie watschelnder Gang, Pes equines, Hypertrophie der Wadenmuskulatur und ein positives Gowers-Zeichen in Erscheinung treten. Im Alter zwischen 10 und 12 werden die Patienten rollstuhlpflichtig und Symptome wie Skoliose, respiratorische Insuffizienz und Kardiomyopathien nehmen zu. Bei der Muskeldystrophe Duchenne sind die Kardiomyopathien und die respiratorische Insuffizienz immer terminal, die Patienten haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von 20 Jahren. Durch den Mangel an Dystrophin kommt es in Herz- und Skelettmuskulatur zu progredienten, nekrotischen Läsionen. Sowohl die Muskeldystrophie Duchenne, als auch die Muskeldystrophie Becker werden durch eine Mutation des Dystrophie-Gens auf dem Chromosom X (Xp21.2-p21.1 ) verursacht. Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv. In ca. 2/3 der Fälle handelt es sich um eine Deletion in einem oder mehreren Exons des DMD-Gens. Die Diagnosestellung erfolgt mit Hilfe verschiedener Methoden, wie der Bestimmung des Serumspiegels der Kreatin-Phosphokinase (CK), die bei DMD 50- bis 200-fach erhöht ist (im Falle von BMD 10- bis 35-fach), sowie einer Muskelbiopsie, die in einer immunhistochemischen Untersuchung das Fehlen von Dystrophin zeigen kann.

Untersuchte Gene
DMD: (MIM: 300377)

Stufendiagnostik
Stufe1: MLPA DMD
Stufe2: Sequenzierung DMD