Nager Syndrom

Das Nager-Syndrom ist (postnatal) durch nach außen unten verlaufende Lidachsen, Hypoplasie des Unterkiefer-Astes, Aplasie des Kiefergelenks, Ohrmuscheldysplasie und Skelettfehlbildungen der oberen Extremitäten gekennzeichnet. Lippenspalten treten selten auf. Das Nager-Syndrom ist im Neugeborenenalter aufgrund respiratorischer Probleme mit einer hohen Morbidität und Mortalitätvergesellschaftet. Bei den therapeutischen Ansätzen sollte an eine Tracheotomie gedacht werden,um die respiratorische Situation frühzeitig zu stabilisieren. Die Erkrankung wird durch Mutation imSF3B4-Gen auf Chromosom 1q21.2 hervorgerufen. Das Nager-Syndrom entsteht in der Regel sporadisch. Es sind allerdings familiäre Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Untersuchtes Gen
SF3B4 (MIM: 605593)