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Anämie
Die Anämie ist eine häufige hämatologische Störung, die aus genetischer Perspektive eine komplexe Etiologie aufweist. Verschiedene genetische Faktoren können zur Entwicklung von Anämie beitragen. Ein bekanntes Beispiel ist die Sichelzellanämie, eine autosomal-rezessive Störung, die durch eine Punktmutation im HBB-Gen verursacht wird.
- Gen Panels
- Diamond-Blackfan-Anämie Gen-Panel (13 Gene), RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, TSR2
- Sideroblastische Anämie Gen-Panel (302 Gene), ABCA1, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ADA, ADAMTS13, ADD1, AK1, AK2, ALAD, ALAS2, ALDH2, ALDH4A1, ALDOA, ALG12, ALS2, ANK1, AP3B1, APOA1, APOA5, APOB, ARG1, ARSA, ASXL1, ATM, ATRX, B2M, B4GALT1, BCAM, BCOR, BCORL1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, BRCC3, BRIP1, BTK, BUB1B, CALR, CASP10, CBL, CD36, CDAN1, CDH23, CEBPA, CETP, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CFP, CHL1, CLDN16, CLDN19, CPN1, CREBBP, CSF3R, CSMD1, CST3, CTC1, CXCR4, CYB5R3, CYCS, CYP2A6, CYP2C9, CYP4F2, DAPK1, DCLRE1C, DDX11, DKC1, DNMT3A, DST, EGF, EGLN1, ELANE, ENO1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPOR, ERCC4, ESCO2, EZH2, F11, F12, F13A1, F13B, F5, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FBXW7, FECH, FGA, FLT3, FLT4, FLVCR2, FOXC2, FTL, FXN, FXYD2, G6PC3, G6PD, GAS1, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GGCX, GK, GLRX5, GNAS, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPX1, GSR, GSS, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2, HFE, HFE2, HIF1A, HK1, HMBS, HPD, HRG, HSPA9, IDH1, IDH2, IKBKG, IL6, IRF1, ISCU, ITGA2B, ITGB3, ITK, ITPKC, JAK2, JAK3, KANSL1, KDM6A, KIT, KLF1, KLHDC8B, KLKB1, KNG1, KRAS, KRIT1, LAMA3, LBR, LDLR, LIG4, LIPI, LMAN1, LMBRD1, LPL, LYST, MASTL, MCFD2, MDM2, MEFV, MLH1, MMACHC, MMADHC, Mpl, MSH2, MTTP, MYC, MYH9, NAGA, NBN, NF1, NFKBIA, NHP2, NOP10, NOTCH3, NPM1, NR3C2, NRAS, NT5C3A, ORAI1, OTC, P2RY12, PALB2, PANK2, PCCA, PCCB, PDE4D, PFKM, PGD, PGK1, PHF6, PIGA, PKLR, PLG, PPOX, PRF1, PROC, PROS1, PRPF8, PTPN11, PUS1, Rab27a, RAD21, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RB1, RHAG, RPL11, RPL35a, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, SBDS, SCN4A, SEC23B, SERPINC1, SERPINE1, SERPINF2, SERPING1, SETBP1, SH2B3, SH2D1A, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC37A4, SLC40A1, SLC4A1, SLX4, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNRNP200, SOX2, SPTA1, SPTB, SRP72, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TAT, TAZ, TBCE, TBXAS1, TERC, TERT, TF, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TNFRSF1A, TP53, TPI1, TPP1, TRPM6, TUBB1, UNC13D, VANGL2, VHL, VKORC1, VPS13B, VWF, WAS, WRAP53, WT1, XIAP, XK, XRCC2, XRCC3 und YARS2.
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
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