Die Anämie ist eine häufige hämatologische Störung, die aus genetischer Perspektive eine komplexe Etiologie aufweist. Verschiedene genetische Faktoren können zur Entwicklung von Anämie beitragen. Bekannte Beispiele sind die Sichelzell-, die Diamond-Blackfan- und die Sideroblastische-Anämie
Bei der Sichelzellanämie treten rezidivierend akute Gefäßverschlüsse mit ausgeprägten Schmerzattacken auf. Die Organkrisen verursachen eine hohe Morbidität und eine reduzierte Lebenserwartung bei verminderter Lebensqualität. Weiterhin kann es zu chronisch-hämolytischen Anämien kommen. Die Sichelzellmutation ist eine Substitution von Adenin gegen Thymin in Codon6 des ß-Globins. In Abhängigkeit von der Aktivität des Gamma-Ketten-Genlocus (fetalesHämoglobin) schwanken die Hb S-Werte bei den Betroffenen. Somit besitzen die heterozygoten Träger der o.g. Mutation einen Hb S-Anteil von 20 bis 45% und die homozygot und die homozygoten Träger einen HbS-Anteil von 60 bis 90% an Gesamt-Hb.Indikation.
section_website_top
Sie haben Fragen? 089 - 130744-0
Suchen im Leistungsverzeichnis (Humangenetik)
Leistungsverzeichnis A-Z (Humangenetik) / Eurofins Clinical Diagnostics DACH - Ihr Partner für präzise Diagnostik
section_component
Anämie
- Material EDTA-Blut
- Analysedauer 2-3 Wochen
- Gen Panels
- Diamond-Blackfan-Anämie, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7 und TSR2
- Hämolytische Anämie, CD59
- Sichelzellanämie, HBB
- Sideroblastische Anämie, ABCA1, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ADA, ADAMTS13, ADD1, AK1, AK2, ALAD, ALAS2, ALDH2, ALDH4A1, ALDOA, ALG12, ALS2, ANK1, AP3B1, APOA1, APOA5, APOB, ARG1, ARSA, ASXL1, ATM, ATRX, B2M, B4GALT1, BCAM, BCOR, BCORL1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, BRCC3, BRIP1, BTK, BUB1B, CALR, CASP10, CBL, CD36, CDAN1, CDH23, CEBPA, CETP, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CFP, CHL1, CLDN16, CLDN19, CPN1, CREBBP, CSF3R, CSMD1, CST3, CTC1, CXCR4, CYB5R3, CYCS, CYP2A6, CYP2C9, CYP4F2, DAPK1, DCLRE1C, DDX11, DKC1, DNMT3A, DST, EGF, EGLN1, ELANE, ENO1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPOR, ERCC4, ESCO2, EZH2, F11, F12, F13A1, F13B, F5, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FBXW7, FECH, FGA, FLT3, FLT4, FLVCR2, FOXC2, FTL, FXN, FXYD2, G6PC3, G6PD, GAS1, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GGCX, GK, GLRX5, GNAS, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPX1, GSR, GSS, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2, HFE, HFE2, HIF1A, HK1, HMBS, HPD, HRG, HSPA9, IDH1, IDH2, IKBKG, IL6, IRF1, ISCU, ITGA2B, ITGB3, ITK, ITPKC, JAK2, JAK3, KANSL1, KDM6A, KIT, KLF1, KLHDC8B, KLKB1, KNG1, KRAS, KRIT1, LAMA3, LBR, LDLR, LIG4, LIPI, LMAN1, LMBRD1, LPL, LYST, MASTL, MCFD2, MDM2, MEFV, MLH1, MMACHC, MMADHC, Mpl, MSH2, MTTP, MYC, MYH9, NAGA, NBN, NF1, NFKBIA, NHP2, NOP10, NOTCH3, NPM1, NR3C2, NRAS, NT5C3A, ORAI1, OTC, P2RY12, PALB2, PANK2, PCCA, PCCB, PDE4D, PFKM, PGD, PGK1, PHF6, PIGA, PKLR, PLG, PPOX, PRF1, PROC, PROS1, PRPF8, PTPN11, PUS1, Rab27a, RAD21, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RB1, RHAG, RPL11, RPL35a, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, SBDS, SCN4A, SEC23B, SERPINC1, SERPINE1, SERPINF2, SERPING1, SETBP1, SH2B3, SH2D1A, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC37A4, SLC40A1, SLC4A1, SLX4, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNRNP200, SOX2, SPTA1, SPTB, SRP72, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TAT, TAZ, TBCE, TBXAS1, TERC, TERT, TF, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TNFRSF1A, TP53, TPI1, TPP1, TRPM6, TUBB1, UNC13D, VANGL2, VHL, VKORC1, VPS13B, VWF, WAS, WRAP53, WT1, XIAP, XK, XRCC2, XRCC3 und YARS2.
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein.
Anschrift für Probeneinsendungen
Eurofins Humangenetik und Pränatal-Medizin MVZ GmbH
Lochhamerstraße 15
D-82152 Planegg
Lochhamerstraße 15
D-82152 Planegg
