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Leistungsverzeichnis A-Z (Humangenetik) / Eurofins Clinical Diagnostics DACH - Ihr Partner für präzise Diagnostik

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Augenerkrankungen

Die Vererbung von Augenkrankheiten kann auf verschiedene Weisen erfolgen, einschließlich monogenetischer und polygenetischer Vererbungsmuster. Sie sind weitaus häufiger als angenommen. In Deutschland leben 45.000 – 80.000 Menschen mit einer retinalen Dystrophie. Ein prominentes Beispiel für eine monogenetische Augenerkrankung ist die Retinitis pigmentosa, bei der Mutationen in verschiedenen Genen zu einem fortschreitenden Verlust der Sehfunktion führen.

Zugehörige Erkrankungen

  • Stargardt-Krankheit
  • Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (Kongenitale Ophthalmoplegie)
  • Retinitis pigmentosa (selektiert)
  • Hereditäres Glaukom
  • Lebersche kongenitale Amaurose (Amaurosis congenita Leber)
  • Kongenitale Netzhautdystrophien
  • Gen Panels
    • Morbus-Stargardt Gen-Panel (6 Gene), ABCA4, CRB1, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2
    • Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose (Kongenitale Ophthalmoplegie) Gen-Panel (4 Gene) , COL25A1, PHOX2A, KIF21A,TUBB3
    • Retinitis pigmentosa Gen-Panel (8 Gene), ABCA4, EYS, PRPF31, PRPH2, RHO, RP1, RP2, RPGR
    • Glaukom Gen-Panel (13 Gene), CVR1, MYOC, BEST1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, NTF4, OPA1, OPTN, PAX6, PITX3
    • Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) Gen-Panel (22 Gene), AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
    • Netzhautdystrophie Gen-Panel (216 Gene), ABCC6, ABHD12, ACBD5, ADAM9, ADAMTS18, ADIPOR1, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARL6, ARMS2, ATF6, ATXN7, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEST1, C2orf71, C8orf37, C12orf65, C2, C3, C1QTNF5, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CDH3, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CFB, CFH, CHM, CIB2, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL2A1, COL9A1, CRB1, CRX, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DMD, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, EYS, FAM161A, FBLN5, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR98, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HBM, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMX1, HTRA1, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIF11, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MTTP, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OTX2, PANK2, PAX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PGK1, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RD3, RDH5, RDH12, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RP1L1, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TLR3, TLR4, TMEM126A, TMEM216, TMEM237, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTPA, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, ZNF513
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon +49-89-130744-0
  • Telefax +49-89-130744-99
  • E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein.
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Lochhamerstraße 15
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