Die Vererbung von Augenkrankheiten kann auf verschiedene Weisen erfolgen, einschließlich monogenetischer und polygenetischer Vererbungsmuster. Sie sind weitaus häufiger als angenommen. In Deutschland leben 45.000 – 80.000 Menschen mit einer retinalen Dystrophie. Ein prominentes Beispiel für eine monogenetische Augenerkrankung ist die Retinitis pigmentosa, bei der Mutationen in verschiedenen Genen zu einem fortschreitenden Verlust der Sehfunktion führen.
Ein Beispiel ist der okuläre / okulokutane Albinismus, der durch Mutationen in den Genen TYR (OCA1) und OCA2 verursacht wird. Es handelt sich um einen autosomal rezessiven Erbgang, bei dem beide Elternteile das mutierte Gen vererben müssen, damit das Kind betroffen ist.Bei Menschen mit Albinismus ist die Melaninproduktion gestört, was zu einer verminderten oder fehlenden Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen führt. Dadurch sind sie besonders sonnenempfindlich und haben ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs. Es gibt verschiedene Formen von Albinismus, von denen OCA1 und OCA2 die häufigsten sind. Bei OCA1 fehlt die Melaninproduktion vollständig, bei OCA2 ist sie vermindert.
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Augenerkrankungen
- Material EDTA-Blut
- Analysedauer 4-5 Wochen
- Gen Panels
- Glaukom, CVR1, MYOC, BEST1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, NTF4, OPA1, OPTN, PAX6 und PITX3
- Katarakt, GJA8
- Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM), COL25A1, PHOX2A, KIF21A und TUBB3
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 und TULP1
- Morbus Stargardt, ABCA4, CRB1, CNGB3, ELOVL4, PROM1 und PRPH2
- Netzhautdystrophie (Retinopathie), ABCC6, ABHD12, ACBD5, ADAM9, ADAMTS18, ADIPOR1, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARL6, ARMS2, ATF6, ATXN7, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, BEST1, C2orf71, C8orf37, C12orf65, C2, C3, C1QTNF5, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CDH3, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CFB, CFH, CHM, CIB2, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL2A1, COL9A1, CRB1, CRX, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DMD, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, EYS, FAM161A, FBLN5, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR98, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HBM, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMX1, HTRA1, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIF11, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MTTP, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OTX2, PANK2, PAX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PGK1, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RD3, RDH5, RDH12, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RP1L1, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TLR3, TLR4, TMEM126A, TMEM216, TMEM237, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTPA, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1 und ZNF513
- Okulärer / okulokutaner Albinismus, TYR und OCA1
- Peters-Plus-Syndrom (PPS), B3GALTL
- Retinitis pigmentosa, ABCA4, EYS, PRPF31, PRPH2, RHO, RP1, RP2 und RPGR
- Augenerkrankungen, ABCA4, ABCB6, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ACTB, ACTG1, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH18A1, ALDH1A3, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, ANAPC1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, APTX, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARNT2, ARR3, ARSG, ASB10, ASPA, ASPH, ATAD3A, ATF6, ATG7, ATM, ATOH7, ATP1A3, ATR, AUH, B3GALNT2, B3GLCT, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BLTP1, BMP4, BMP7, BRPF1, BTD, C12orf57, C12orf65, C19orf12, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C5orf42, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1A, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN15, CAPN5, CAV1, CBS, CC2D2A, CCDC28B, CDH2, CDH23, CDH3, CDHR1, CDK9, CDKN2B, CDON, CENPF, CEP120, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFH, CHD7, CHM, CHMP1A, CHMP4B, CHN1, CHRDL1, CHRNE, CHST6, CIB2, CISD2, CLCC1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COG4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COPB1, COQ2, COQ5, COX7B, CPAMD8, CPSF1, CRB1, CREBBP, CRIM1, CRPPA, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTC1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CTNND1, CTSD, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DAG1, DAGLA, DCC, DCN, DCT, DDX58, DDX59, DGUOK, DHCR7, DHDDS, DHX38, DNA2, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, DNM2, DNMBP, DOCK6, DRAM2, DTNBP1, DYRK1A, EDN3, EDNRB, EFEMP1, EFTUD2, EIF2B2, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP4, EMC1, EPG5, EPHA2, EPRS, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYA1, EYS, FA2H, FAM126A, FAM149B1, FAM161A, FAR1, FAT2, FAT4, FBLN5, FBN1, FDXR, FGFR1, FGFR2, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOXC1, FOXC2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD7, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, FZD5, GALC, GALK1, GALM, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GEMIN4, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, GLA, GLI2, GLI3, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPAT, GNPTG, GPATCH3, GPR143, GPR161, GPR179, GRHL2, GRID2, GRIP1, GRK1, GRM1, GRM6, GRN, GSN, GTF2H5, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HDAC6, HESX1, HGSNAT, HHAT, HIKESHI, HK1, HMCN1, HMGB3, HMX1, HOXA1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSF4, HSPG2, HTRA2, HYCC1, HYLS1, IARS2, IDH3A, IDH3B, IFIH1, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INPP5K, INTS1, INVS, IQCB1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, JAG1, JAM3, KAT6B, KCND3, KCNJ13, KCNV2, KDM6A, KERA, KIAA0586, KIAA1549, KIF11, KIF1A, KIF21A, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LAMA1, LAMB2, LAMP2, LCA5, LCAT, LEMD2, LHX4, LIM2, LMX1B, LONP1, LOXL1, LOXL3, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP2, LRP5, LRPAP1, LRRC32, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAFB, MAG, MAK, MAN2B1, MAPKAPK3, MAPRE2, MASP1, MC1R, MCAT, MCOLN1, MECR, MED12, MED27, MERTK, MFF, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIP, MIR184, MIR204, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MPDZ, MSMO1, MSTO1, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTPAP, MT-TH, MT-TL1, MTTP, MT-TP, MT-TS2, MVK, MYF5, MYH2, MYH9, MYO7A, MYOC, NAA10, NACC1, NARS2, NBAS, NCAPG2, NDP, NDUFA12, NDUFS2, NEK2, NF2, NFIB, NHS, NLRP1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NUP188, NUP62, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2, P4HA2, PACS1, PANK2, PANK4, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDXK, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHOX2A, PHYH, PIEZO2, PIGL, PIK3C2A, PIK3R1, PIK3R5, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLK4, PLOD3, PMM2, PNPLA6, POC1B, POLA1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PORCN, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM13, PRDM5, PRIMPOL, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRR12, PRSS56, PSMC3, PTCH1, PUF60, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RERE, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RHOA, RIC1, RIMS1, RIMS2, RIPK4, RLBP1, RNASEH1, RNU4ATAC, ROBO3, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, RXYLT1, RYR1, SAG, SALL1, SALL2, SALL4, SAMD7, SBF2, SC5D, SCAPER, SCARF2, SCO2, SDCCAG8, SEMA4A, SETX, SGSH, SH3PXD2B, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX3, SIX6, SLC16A12, SLC19A2, SLC19A3, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A24, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC38A8, SLC39A5, SLC44A1, SLC45A2, SLC4A11, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A6, SLC7A14, SMAD4, SMCHD1, SMG8, SMG9, SMO, SMOC1, SNF8, SNRNP200, SNX10, SOX10, SOX2, SPATA7, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SRD5A3, SREBF1, SSBP1, STAG2, STN1, STRA6, SUFU, SUMF1, SUOX, TACSTD2, TBC1D20, TBK1, TCF4, TCOF1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEAD1, TEK, TENM3, TFAP2A, TFG, TGFBI, TGIF1, THRB, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TK2, TKFC, TLCD3B, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TMEM70, TMEM98, TOGARAM1, TOP3A, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSC2, TSFM, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBA3D, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBE3B, UBIAD1, UCHL1, UNC119, UNC45B, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VPS4A, VSX1, VSX2, VWA8, WDPCP, WDR19, WDR36, WDR37, WFS1, WHRN, WLS, WNT3, WRN, XPNPEP3, XRCC1, XYLT2, YAP1, YME1L1, ZEB1, ZEB2, ZFHX4, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNF469, ZNF513, ZNF526, ZNF644 und ZNHIT3
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
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