Autismus-Spektrum-Störungen

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind eine heterogene Gruppe neurologischer Erkrankungen, die durch auffällige Verhaltensmuster und Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikation und Interaktion gekennzeichnet sind. Die Genese der ASS ist komplex und multifaktoriell. Bisher konnten zahlreiche genetische Risikofaktoren identifiziert werden, die mit der Entstehung von ASS in Zusammenhang stehen. Dabei spielen sowohl seltene monogene Mutationen als auch polygene Einflüsse eine Rolle. Genetische Studien weisen auf eine starke genetische Komponente hin, da Geschwister von Betroffenen ein erhöhtes Risiko für ASS aufweisen.

Gen Panel

ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, LDLRAD4, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A und ZNHIT6