Bindegewebserkrankung (Bindegewebsschwäche)

Die Bindegewebserkrankung (Bindegewebsschwäche entsteht durch Mutationen in Genen, die die Produktion von Kollagen beeinflussen. Dieses wichtige Strukturprotein ist für die Festigkeit und Elastizität des Bindegewebes verantwortlich. Patienten mit Bindegewebsschwäche können unter überdehnbaren Gelenken, überelastischer Haut und brüchigen Gefäßen leiden.

Erbliche Gefäßerkrankungen wie das Marfan-Syndrom betreffen die Gefäßwand und können zu Gefäßaussackungen (Aneurysmen) führen. Mutationen in Genen wie FBN1 beeinflussen die Struktur von Fibrillin, einem Protein, das an der Gefäßstabilität beteiligt ist. Diese Genvarianten erhöhen das Risiko für Gefäßrisse und Dissektionen.

Die verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos Syndroms gehören zu den angeborenen Bindegewebserkrankungen. Der Typ VI (kyphoskoliotischer Typ) ist gekennzeichnet durch mittel bis starke Überstreckbarkeit der Haut, abnorme Wundheilung, starke Überbeweglichkeit der Gelenke ,Augenbeteiligung (Netzhautblutungen, Glaukom, Verfärbung der Hornhaut und evtl. sogar zurRuptur des Augapfels) und Beteiligung innerer Organe sowie progredienter bereits im Kindesalter beginnende schwere Skoliose. Manche Betroffenen weisen eine ausgeprägte infantile Hypotonie auf.Die Häufigkeit beträgt 1: 100000. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ursächlich ist ein Mangel der Lysyl-Hydroxylase, die an der posttranslationalen Modifikation des Lysins im Alpha-Prokollagen beteiligt ist. Das Enzym wird vom LH1/PLOD-Gen (Chromosomenregion1p36) kodiert. Bei den Patienten wurden homozygote und compound-heterozygote Mutationen gefunden. Die Prognose ist abhängig von der Schwere der Skoliose, die zum Verlust der Gehfähigkeit im Altervon 20-30 Jahren führen kann.