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Ciliopathien/Ziliopathien (Panel-Diagnostik)

Unter Ziliopathien versteht man eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine Fehlfunktion der Zilien bzw. der sie tragenden Zellen ist. Zilien sind zytoplasmahaltige Ausstülpungen des Zellkörpers, die an verschiedenen Stoffwechsel-, Transport- und Wahrnehmungsprozessen beteiligt sind.

Zugehörige Erkrankungen:
  • Primäre Ziliendyskinesie
  • Polyzystische Nierenerkrankung (PKHD1, PKD1, PKD2 Einzelgendiagnostik)
  • Nephronophthise
  • Senior-Loken-Syndrom
  • Lebersche kongenitale Amaurose
  • Meckel-Gruber-Syndrom
  • Joubert Syndrom
  • Bardet- Biedl-Syndrom
  • Alstrom-Syndrom (Einzelgendiagnostik)
  • McKusick-Kaufman-Syndrom (Einzelgendiagnostik)
  • Ellis van Creveld-Syndrom
  • Kurzrippen Polydaktylie Syndrome (Short-rib-polydactyly Syndroms (SRPS))
  • Heterotaxie

  • Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
  • Analysedauer
    • 2-3 Wochen
  • Gen Panels
    • Primäre Ziliopathie , ACVR2B, ADGRV1, AGPAT2, AHI1, AIPL1, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C2orf71, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDH23, CENPF, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CFTR, CLRN1, CRB1, CRELD1, CRX, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS2L2, GAS8, GDF1, GLIS2, GUCY2D, HYDIN, HYLS1, IFT43, IFT80, IMPDH1, INVS, IQCB1, KCNJ13, KIF7, LCA5, LEFTY2, LRAT, LRRC56, LRRC6, LZTFL1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MYO7A, NEK1, NEK8, NKX2-5, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PCDH15, PIH1D3, PKD2, PKHD1, RD3, RDH12, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SPAG1, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TULP1, UMOD, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR35, WHRN, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423
    • Nephronophthise, NPHP1, NPHP3, NPHP4, CEP290, GLIS2, INVS, IQCB1, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8, TTC21B
    • Senior-Loken-Syndrom , CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP, WDR19
    • Lebersche kongenitale Amaurose ), AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
    • Meckel-Gruber-Syndrom, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67
    • Joubert Syndrom, AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B und ZNF423
    • Bardet- Biedl-Syndrom, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CCDC28B, CEP290, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 und WDPCP
    • Ellis van Creveld-Syndrom, EVC1, EVC2
    • Heterotaxie, ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CFC1 , CITED2, CRELD1 , DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, LEFTY2, NKX2-5, NME8, NODAL, ZIC3
    • Nierenerkrankungen und Ciliopathien, ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, ADAMTS13, COQ8B, ADCY10, ADCY3, ADGRV1, AGK, AGPAT2, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIPL1, ALDH1A2, ALG1, ALMS1, ALPL, AMN, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC4, ARMC9, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATXN10, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, C11ORF70, C1QA, C1QB, C1QC, C21ORF2, C21ORF59, C2CD3, C2ORF71, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA2, CABP4, CASR, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CDH23, CELSR2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP43, CFAP44, CFAP46, CFAP53, CFAP54, CFB, CFC1, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFTR, CHD1L, CHD7, CHRM3, CIB2, CITED2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLRN1, CLU, CNNM2, CNNM4, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COX10, CRB1, CRB2, CRELD1, CRX, CSPP1, CTNS, CUBN, CUL3, CUL4B, CYP11B2, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DACH1, DACT1, DCDC2, DDX59, WHRN, DGKE, DHCR7, DHFR, DLG3, DMP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DNHD1, DRC1, DSTYK, DYNC2H1, DYNC2LI1, DYRK1B, DNAAF4, DZIP1L, E2F3, EGF, EMP2, ENPP1, ETFA, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, EYA1, FAH, FAM111A, FAM20A, FAM58A, FAN1, FANCB, FAT1, FBXW7, FGF20, FGF23, FIBP, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXH1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAS2L2, GAS8, GATA3, GDF1, GDF6, GDNF, GIF, GLA, GLI2, GLI3, GLIS2, GNA11, GNAS, GPHN, GREM1, GRHPR, GRIP1, GUCY2D, HAAO, HCN3, DNAAF5, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, HYDIN, HYLS1, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT20, IFT22, IFT27, IFT43, IFT46, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, IFT88, IMPDH1, INF2, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, JAG1, KANK1, KANK2, KANK4, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ13, KCNJ5, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KIT, KL, KLHL3, KSR2, KYNU, LAMA5, LAMB2, LBR, LCA5, LEFTY2, LEP, LEPR, LMNA, LMX1B, LRAT, LRIG2, LRP5, LRRC56, LRRC6, LZTFL1, MAFB, MAGED2, MAGEL2, MAGI2, MAGT1, MAPKBP1, MC3R, MC4R, MCIDAS, MKKS, MKS1, MMACHC, MMADHC, MOCOS, MOCS1, MTR, MTRR, MUC1, MUT, MYH11, MYH9, MYO1E, MYO7A, NEK1, NEK8, NFKB1, NFKB2, NIPA2, NKX2-5, NME8, NMNAT1, NODAL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B2, NR3C2, NTRK2, NUP107, NUP205, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, ORMDL3, OSR1, OTX2, PAX2, PBX1, PCBD1, PCDH15, PCSK1, PDE6D, PDPR, PDSS2, PDZD7, PHEX, PHF6, PIBF1, PIGA, PIH1D3, PIK3CD, PIK3R1, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLG, PMM2, PNPLA6, POC1A, POC1B, POMC, PPARG, PRKCSH, PRPH2, PTPRO, PXDN, RAG1, RAG2, RD3, RDH12, REN, RET, ROBO2, ROM1, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SALL1, SARS2, SBDS, SCARB2, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, SGPL1, SHH, SIM1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3, SLC9A3R1, SLIT2, SMARCA4, SMARCAL1, SOX17, SPAG1, SPAG17, SPATA7, SPRY1, SRGAP1, STK36, STRADA, SUFU, SYNPO, TAPT1, TBC1D1, TBC1D32, TBX18, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS3, TNXB, TOPORS, TRAF3IP1, TRAP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TSHZ3, TTBK2, TTC21B, TTC25, TTC8, TULP1, TXNDC15, UCP3, UMOD, UPF3B, UPK2, UPK3A, USH1C, USH1G, USH2A, USP9X, VDR, VHL, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WDR63, WDR73, WFS1, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XPO5, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF365, ZNF423, ZSWIM6
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon 18
  • Telefax +49-89-130744-0
  • E-Mail +49-89-130744-99
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