Coffin-Lowry-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Coffin-Lowry-Syndrom ist ein Dysmorphiesyndrom, das bei männlichen Betroffenen mit einer meist schweren mentalen Retardierung einhergeht. Die betroffenen Jungen sind in der Regel postnatal kleinwüchsig mit einer Körpergröße < 3. Perzentile und häufig mikrozephal. Die Betroffenen zeigen folgende Dysmorphien: im Gesichtsbereich: prominente Supraorbitalregion, kräftige Augenbrauen und hohe Stirn, Hypertelorismus mit nach außen und unten abfallenden Lidachsen; niedriger, breiter Nasenrücken, prominente Nasenspitze und Septum; großer, meist geöffneter Mund mit prominenter Unterlippe und Hypodontie. An den Extremitäten: kurze Hände, manchmal 4-Finger-Furche, Finger nach distal verjüngt und am Skelett häufig Pectus carinatum und Kyphoskoliose bereits in der Kindheit. Das Coffin-Lowry-Syndrom wird X-chromosomal vererbt und wird bei ca. 35-40% der Patienten durch Mutationen im Gen RPS6KA3 auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.12) verursacht. Selten können auch größere Deletionen und Duplikationen auftreten.