Ehlers-Danlos Syndrom (Panel-Diagnostik)

Die verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos Syndroms gehören zu den angeborenen Bindegewebserkrankungen. Der Typ VI (kyphoskoliotischer Typ) ist gekennzeichnet durch mittel bis starke Überstreckbarkeit der Haut, abnorme Wundheilung, starke Überbeweglichkeit der Gelenke ,Augenbeteiligung (Netzhautblutungen, Glaukom, Verfärbung der Hornhaut und evtl. sogar zurRuptur des Augapfels) und Beteiligung innerer Organe sowie progredienter bereits im Kindesalter beginnende schwere Skoliose. Manche Betroffenen weisen eine ausgeprägte infantile Hypotonie auf.Die Häufigkeit beträgt 1: 100000. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ursächlich ist ein Mangel der Lysyl-Hydroxylase, die an der posttranslationalen Modifikation des Lysins im Alpha-Prokollagen beteiligt ist. Das Enzym wird vom LH1/PLOD-Gen (Chromosomenregion1p36) kodiert. Bei den Patienten wurden homozygote und compound-heterozygote Mutationen gefunden. Die Prognose ist abhängig von der Schwere der Skoliose, die zum Verlust der Gehfähigkeit im Altervon 20-30 Jahren führen kann.