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Leistungsverzeichnis A-Z (Humangenetik) / Eurofins Clinical Diagnostics DACH - Ihr Partner für präzise Diagnostik

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Epilepsien (Panel-Diagnostik)

Epilepsien sind eine heterogene Gruppe neurologischer Erkrankungen, die durch wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet sind. Diese Anfälle werden durch eine gestörte elektrische Aktivität im Gehirn verursacht, die zu plötzlichen und unkontrollierten Entladungen von Nervenzellen führt. Genetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle bei der Veranlagung zu Epilepsien.

Verschiedene genetische Varianten wurden mit unterschiedlichen Epilepsieformen in Verbindung gebracht. Dabei handelt es sich sowohl um monogene Erkrankungen, bei denen eine einzige genetische Veränderung das Erkrankungsrisiko erhöht, als auch um komplexe Erkrankungen, bei denen mehrere Gene in Kombination mit Umweltfaktoren eine Rolle spielen.

Zugehörige Erkrankungen

  • Fühkindliche epileptische Enzephalopathie
  • Epileptische Enzephalopathie
  • Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE)
  • Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNS)
  • Generalisierte Epilepsie mit febrilen Anfällen (GEFS)
  • Kreatinmangel-Syndrome
  • Rett- und Rett-ähnliches Syndrom
  • Angelman und Angelman-ähnliches Syndrom
  • Dravet-Syndrom (Myoklonische Frühenzephalopathie)
  • West Syndrom (Epileptische Enzephalopathie Typ 1)
  • Ohtahara-Syndrom
  • Epilepsie mit mentaler Retardierung bei Mädchen (Einzelgendiagnostik)


  • Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
  • Analysedauer
    • 2-3 Wochen
  • Gen Panels
    • Fühkindliche epileptische Enzephalopathie Gen-Panel (9 Gene), AMT, ARX, CDKL5, GCSH, GLDC, KCNQ2, SCN2A, SLC25A22, STXBP1
    • Epileptische Enzephalopathie Gen-Panel (16 Gene), ALDH7A1, ARX, CDKL5, FOLR1, FOXG1, GAMT, KCNQ2, MECP2, PCDH19, PHGDH, PNPO, POLG, PPT1, SCN1A, SLC2A1, STXBP1
    • Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) Gen-Panel (3 Gene), CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2
    • Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNS) Gen-Panel (2 Gene), KCNQ2, KCNQ3
    • Generalisierte Epilepsie mit febrilen Anfällen (GEFS) Gen-Panel (4 Gene), GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A
    • Kreatinmangelsyndrome Gen-Panel (3 Gene), GAMT, GATM, SLC6A8
    • Rett- und Rett-ähnliches Syndrom Gen-Panel (4 Gene), CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C
    • Angelman/Angelmanlike-Syndrom Gen-Panel (5 Gene), CNTNAP2, SLC9A6, NRXN1, TCF4, UBE3A
    • Dravet-Syndrom (Myoklonische Frühenzephalopathie) Gen-Panel (4 Gene), PCDH19, SCN2A, SCN1B, GABRG2
    • West Syndrom (Epileptische Enzephalopathie Typ1) Gen-Panel (7 Gene), ARFGEF2, ARX, CDKL5, MEF2C, STXBP1, TSC1, TSC2
    • Ohtahara-Syndrom Gen-Panel (2 Gene), ARX, STXBP1
    • Epilepsien (gesamt) Gen-Panel (591 Gene), A2M, AARS, AARS2, ABAT, ABCC8, ABCD1, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAM22, ADAR, ADCK3, ADK, ADRA2B, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AHI1, AIMP1, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, AP3B2, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARV1, ARX, ASAH1, ASPA, ASPM, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATPAF2, ATR, ATRX, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BRAT1, BSCL2, BTD, BUB1B, C10ORF2≙TWNK, C12ORF57, C12ORF65, C19ORF12, C5ORF42, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1H, CACNB4, CAD, CARS2, CASC5≙KNL1, CASK, CASR, CC2D2A, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CHD2, CHD8, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX15, CP, CPA6, CPLX1, CPT2, CSTB, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, D2HGDH, DARS2, DBT, DCAF17, DCHS1, DCX, DDOST, DENND5A, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHFR, DIAPH1, DLD, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EML1, EMX2, EOMES, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EZH2, FA2H, FAM126A, FARS2, FAT4, FBXL4, FGF12, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRB, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GNAO1, GNB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPAA1, GPC3, GPHN, GPR56, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GSS, GUF1, GUSB, HACE1, HADH, HAX1, HCN1, HDAC4, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPU, HPD, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INPP5E, IQSEC2, ISPD, ITPA, IVD, JRK, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA1279, KIAA2022, KIF2A, KIF5C, KIF7, KMT2D, L2HGDH, LAMA2, LAMC3, LARGE≙LARGE1, LGI1, LIAS, LMNB2, LRPPRC, MAGI2, MAN1B1, MAPK10, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MDH2, ME2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MLC1, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRE11A, MT-ATP6, MTHFR, MTOR, MYBPC1, NACC1, NAGLU, NARS2, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NFIX, NHEJ1, NHLRC1, NIN, NIPA2, NOL3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSD1, NTRK2, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCNT, PDE6D, PDHA1, PDHX, PDSS1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGG, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRODH, PROSC≙PLPBP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAI1, RANBP2, RARS, RARS2, RBBP8, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, RPGRIP1L, RRM2B, RTTN, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SEPSECS, SERPINI1, SETD5, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A4, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMPD1, SMS, SNAP29, SOX10, SPTAN1, SRD5A3, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAM, TGIF1, TK2, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TPP1, TRAK1, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TYMP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR5, VARS2, VDAC1, VLDLR, VPS11, VPS13A, VRK1, WDR45, WDR45B, WDR62, WWOX, YWHAG, ZEB2, ZIC2, ZNF335, ZNF423
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon 18
  • Telefax +49-89-130744-0
  • E-Mail +49-89-130744-99
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