Glykogenspeicherkrankheit (GSD; Hepatischer Glykogensynthase-Mangel) (Panel-Diagnostik)

Bei der Glykogenspeicherkrankheit (Glycogen Storage Disease, GSD) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im Gen für die hepatische Glykogensynthase verursacht wird. Es handelt sich um einen autosomal rezessiven Erbgang, bei dem beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein müssen, damit das Kind betroffen ist.

Die GSD führt zu einer Störung des Glykogenstoffwechsels in der Leber. Die Betroffenen können Glykogen nicht oder nur unzureichend in Glukose umwandeln, was zu einem Energiemangel führt.