Hämophilie A (Panel-Diagnostik)

Hämophilie A ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion des Gerinnungsfaktors VIII verursacht wird. Es handelt sich um eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass sie hauptsächlich bei Männern auftritt, da diese nur ein X-Chromosom besitzen. Aber auch Frauen können Trägerinnen der Krankheit sein.

Ursache der Hämophilie A sind Mutationen im F8-Gen. Diese Mutationen führen dazu, dass der Körper zu wenig oder keinen funktionsfähigen Gerinnungsfaktor VIII bildet. Dadurch kommt es zu einer Störung der Blutgerinnung, die insbesondere nach Verletzungen oder Operationen zu lang anhaltenden oder schweren Blutungen führen kann.