Holoprosenzephalie (Panel-Diagnostik)

Bei der Holoprosencephalie handelt es sich um eine der häufigsten Hirnfehlbildungen. Sie entsteht durch eine unvollständige Teilung des Prosencephalons zwischen der dritten und sechsten Lebenswoche des Embryos. Sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlichen Schweregrades sind betroffen.

Stufendiagnostik

Stufe 1: Sequenzierung SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF1
Stufe 2: MLPA Analyse SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF1