Intelectual Disability, auch als Intelligenzminderung bezeichnet, ist eine Störung, die sich als signifikante Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten manifestiert und sich in den Bereichen intellektuelles Funktionsniveau und adaptive Verhaltensweisen äußert. In vielen Fällen ist die Intelligenzminderung genetisch bedingt. Genetische Veränderungen wie Chromosomenanomalien, Genmutationen oder epigenetische Veränderungen können zu dieser Störung beitragen.
Die Vererbungsmuster variieren und sowohl autosomal rezessiver als auch dominanter Erbgang sind möglich.
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Intelectual Disability (Panel-Diagnostik)
- Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
- Analysedauer
- 2-3 Wochen
- Gen Panels
- Gen-Panel (375 Gene), ABCD1, ACBD6, ACSL4, ACY1, ADCK3, ADK, ADRA2B, ADSL, AFF2, AGA, AGTR2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG3, ALG6, ALG8, ANK3, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP6, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL14EP, ARSF, ARX, ASCC3, ASCL1, ASMT, ASMTL, ASXL1, ATM, ATP7A, ATRX, ATXN3L, AUH, AVPR2, BCOR, BCORL1, BMP15, BRAF, BRWD3, BTK, C12orf57, CA8, CACNA1F, CACNA1G, CAPN10, CASK, CASP2, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CCNA2, CDH15, CDKL5, CEP41, CFP, CHD2, CHD7, CHL1, CLCN5, CLIC2, CNKSR1, CNKSR2, CNTNAP2, COL4A6, COQ5, COX10, CREBBP, CSF2RA, CTNNB1, CTSD, CTTNBP2, CUL4B, CYP7B1, DCX, DDOST, DDX53, DEAF1, DHCR7, DIAPH2, DKC1, DLG3, DMD, DNMT3B, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1B2, EHMT1, ELK1, ELP2, ENTPD1, EP300, ERCC6, ERLIN2, EXOSC3, FAAH2, FAM58A, FASN, FGD1, FKBPL, FKRP, FKTN, FLNA, FMR1, FOXG1, FOXP1, FRMPD4, FRY, FTL, FTSJ1, GAD1, GCDH, GCH1, GDI1, GJC2, GLB1, GM2A, GON4L, GPC3, GPR56, GRIA3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, GSPT2, HCCS, HDAC4, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIST3H3, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HUWE1, IDS, IDUA, IFNAR2, IKBKG, IL1RAPL1, INPP4A, IQSEC2, ITGA4, ITIH6, KANK1, KANSL1, KAT6B, KCNC3, KCNQ3, KDM5A, KDM5C, KDM6B, KIAA2022, KIF1A, KIF7, KIRREL3, KRAS, L1CAM, LAMA1, LAMP2, LIMK1, LINS, LRP1, LRP2, MAGEE2, MAGT1, MAN1B1, MAOA, MAOB, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K15, MAP7D3, MBD5, MECP2, MED12, MED17, MED23, MEF2C, MID1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMADHC, MYT1L, NAA10, NDE1, NDP, NDST1, NDUFA1, NEU1, NF1, NFIX, NHS, NLGN3, NLGN4X, NR1I3, NRXN1, NRXN2, NSD1, NSDHL, NSUN2, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, OXCT1, P2RY4, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PARP1, PAX6, PC, PCDH19, PCNT, PDHA1, PECR, PEPD, PGK1, PGRMC1, PHF6, PHF8, PHIP, PHKA1, PIGN, PIK3C3, PLA2G6, PLP1, PNKP, POLR3A, POLR3B, PORCN, PPT1, PQBP1, PRMT10, PRPS1, PRRT2, PRSS12, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PTPN21, RAB39B, RAB3GAP1, RAB40AL, RABL6, RAF1, RAI1, RALGDS, RBM10, RGS7, RNASET2, RPGR, RPS6KA3, SATB2, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SETDB2, SGSH, SHANK2, SHANK3, SHOC2, SHOX, SHROOM4, SLC12A6, SLC16A2, SLC25A22, SLC26A9, SLC2A1, SLC31A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMS, SOS1, SOX3, SOX5, SPG11, SPRED1, SPRY3, SPTAN1, SPTLC2, SREBF2, SRGAP3, SRPX2, ST3GAL3, STAB2, STAG1, STARD8, STXBP1, SYN1, SYNE1, SYNGAP1, SYP, SYTL5, TAF1, TAF2, TAF7L, TAT, TBC1D24, TCF4, THAP1, TIMM8A, TLR8, TMEM135, TMLHE, TRAPPC9, TRIO, TRMT1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSPAN7, TTI2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UBR1, UBR7, UPF3B, USP9X, VAMP7, VLDLR, VPS13B, VRK1, WDR11, WDR13, WDR62, XIAP, YY1, ZBTB40, ZC3H14, ZCCHC12, ZCCHC8, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX4, ZFYVE26, ZNF41, ZNF526, ZNF674, ZNF711, ZNF81
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
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Anschrift für Probeneinsendungen
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Lochhamerstraße 15
D-82152 Planegg
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