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Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR) (Panel-Diagnostik)

Die intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) beschreibt eine Situation, in der der Fötus im Mutterleib nicht ausreichend wächst und an Gewicht zunimmt, was zu einer verringerten Größe bei der Geburt führt. Diese Entwicklungsstörung kann auf genetische Faktoren, mütterliche Gesundheit oder Umweltfaktoren zurückzuführen sein.

Proportionierter Kleinwuchs ist eine Form des Kleinwuchses, bei dem die Körperproportionen im Verhältnis zur Größe erhalten bleiben. In einigen Fällen wird dieser Zustand durch genetische Mutationen verursacht, die das Wachstumshormonsystem beeinflussen.

Zugehörige Erkrankungen

  • Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR) (zu klein fürs Gestationsalter (SGA))
  • Proportionierter Kleinwuchs ohne SGA
Nicht-zugehörige Erkrankungen: Disproportionierter Kleinwuchs (z. B. Skelettdysplasien)

  • Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
  • Analysedauer
    • 2-3 Wochen
  • Gen Panels
    • Gen-Panel (250 Gene), ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, AGPS, AKT1, AKT3, AMMECR1, ANAPC1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ARSE, ATR, ATRIP, ATRX, B3GALT6, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BMP4, BMPR1A, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, BTK, CANT1, CBL, CCDC186, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, CHST14, CHST3, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRIPT, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DNA2, DOK7, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EP300, EPHX1, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EYA1, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF3, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FOXL2, FOXP4, GDF5, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPC6, GPR161, HDAC8, HES7, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGFBP1, IGFBP3, IHH, INSR, INTS1, IRS1, KDM3B, KDM6A, KIF22, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIFR, LIG1, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MCM5, MESP2, MMP13, MMP9, MSTO1, MTX2, NBAS, NBN, NEK1, NHLRC2, NIPBL, NKX3-2, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOTCH2, NPR2, NR5A1, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PADI6, PALB2, PAPPA2, PAPSS2, PCNT, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PITX2, PLAG1, PLK4, PNPLA6, POC1A, POU1F1, PPP1CB, PRKAR1A, PROKR2, PROP1, PTCH1, PTH1R, PTPN11, RAD21, RAF1, RAP1B, RAPSN, RASA1, RASA2, RBBP8, RIT1, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, RUNX2, SAMD9, SH3PXD2B, SHH, SHOC2, SHOX, SHOX2, SIX3, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SLX4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SULF1, TBCE, TBX19, TBX3, TBX6, TGIF1, THRB, TOP3A, TRIM37, TRIP11, TRPS1, TRPV4, UBE2T, WDR35, WNT5A, WRN, XRCC4, ZFP57, ZIC2
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon 18
  • Telefax +49-89-130744-0
  • E-Mail +49-89-130744-99
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