Kabuki Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Kabuki-Syndrom (auch Niikawa-Kuroki-Syndrom genannt,) ist durch eine kleine Statur bei Übergewicht, relativ großem Kopf, sich verjüngenden Fingern und Fehlstellungen der Zehen. Anfazialen Dysmorphien findet sich eine verlängerte Lidspalte bei geschwungenen Augenbrauen gekennzeichnet. Typischerweise haben die Betroffenen auch gehäuft rezidivierende Infektionen, Hörschwierigkeiten und Zahnanomalien. Epileptische Anfälle und Fehlbildungen der Klavikel kommen gehäuft vor. In der Regel sind die Betroffenen mittelgradig bis leicht mental retardiert. Die Häufigkeit wird auf 1 : 32 000 bei Neugeborenen geschätzt. Der Name des Syndroms leitet sich vom traditionellen japanischen Form des Kabuki-Theaters ab, da die betroffenen Patienten einen Gesichtsausdruck aufweisen, der an das dort verwendete Makeup erinnert. Als Ursache des Syndroms wurden Mutationen im MLL2-Gen auf dem Chromosom 12q13.12 identifiziert.

Stufendiagnostik

Stufe 1: Sequenzierung KMT2D
Stufe 2: MLPA Analyse KMT2D
Stufe 3: Sequenzierung KDM6A