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Mitochondriale Erkrankungen (Mitochondriopathien) (Panel-Diagnostik)

Mitochondriale Erkrankungen, auch Mitochondriopathien genannt, sind eine Gruppe genetischer Störungen, die die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigen. Mitochondrien sind Organellen in unseren Zellen, die für die Energieproduktion verantwortlich sind.

Zugehörige Erkrankungen und Syndrome

  • LHON (Lebersche hereditäre Optikusneuropathie)
  • MELAS-Syndrom (Mitochondriale Myopathie mit Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden)
  • MERFF-Syndrom (Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers)
  • Mitochondriale Schwerhörigkeit

  • Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
  • Analysedauer
    • 2-3 Wochen
  • Gen Panels
    • Mitochondrial kodierte Erkrankungen (Gen-Panel: 37 mitochondrial kodierte Gene), MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MTTL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY
    • Nukleär kodierte mitochondriale Erkrankungen (Gen-Panel: 301 nukleär kodierte Gene), AARS2, ABCB7, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACO2, ACTG2, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALG14, ALG2, AMT, ANO10, APOPT1, APTX, ATP1A3, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C10orf2, C12orf65, C19orf12, CAD, CARS2, CCDC115, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CISD2, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6B1, COX8A, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, D2HGDH, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNM1L, DNM2, DOK7, DPAGT1, EARS2, ECHS1, EIF2AK3, ELAC2, ENO3, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GARS, GBE1, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GFPT1, GLDC, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HIBCH, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, IARS2, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS, KIF21A, KIF5A, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, LPIN1, LRP4, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MRPS7, MTFMT, MTM1, MTO1, MTPAP, MUSK, NARS2, NBAS, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, PANK2, PARS2, PC, PCK2, PDGFB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PITRM1, PMPCA, PNPLA2, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PREPL, PRKAG2, PTRH2, PUS1, PYCR2, PYGM, RAPSN, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEPSECS, SERAC1, SFXN4, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC33A1, SLC6A8, SPATA5, SPG7, STAT2, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAZ, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUBB3, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, WFS1, XPNPEP3, XRCC4 und YARS2
  • Dateianhang 1 Probebegleitschein
  • Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
  • Telefon 18
  • Telefax +49-89-130744-0
  • E-Mail +49-89-130744-99
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