MSX-2 (MSX-2 assoziierte Kraniosynostose) (Panel-Diagnostik)

Ein spezieller Typ von Kraniosynostsoe ist assoziiert mit einer bestimmten Mutation im MSX2-Gen(P148H). Es handelt sich um die Kraniosynostose Typ II (Typ Boston). Es kommt zu einer Schädeldeformität mit prominenter Stirn, kurzem, breiten Kopf (Turrizephalie) oder Kleeblattschädel. Die mentale Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. Es kann zu Sehstörungen, selten zu Krampfanfällen kommen. MSX2-assoziierte Kraniosynostose wurde in einer einzigen Familie mit der P148H Mutation beschrieben. [Jabs et al 1993, Warman et al 1993]Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Neumutationen sind eher selten. Andere Mutationen im MSX-2 Gen, sowie Mutationen im ALX4-Gen können erweiterte parietale Foramina verursachen.

Untersuchtes Gen
MSX2 (MIM: 123101)