Noonan-Syndrom (Panel-Diagnostik)

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die sich durch mehrere charakteristische Merkmale auszeichnet. Dazu gehören Minderwuchs, typische Gesichtsveränderungen und angeborene Herzfehler. Die Prävalenz dieser Störung liegt bei etwa 1:1.000 bis 1:2.500 lebend geborenen Kindern.

Die Gesichtsmerkmale des Noonan-Syndroms umfassen weit auseinanderliegende Augen (Hypertelorismus) mit nach unten geneigten Lidern, hängende Augenlider (Ptose) und Ohren, die tief angesetzt und nach hinten gedreht sind. Die häufigsten Herzfehler, die mit dieser Erkrankung einhergehen, sind Pulmonalstenosen und hypertrophische Kardiomyopathie. Weitere Symptome können ein Hautfaltenüberschuss am Hals (Pterygium colli), Brustwanddeformitäten, leichte geistige Beeinträchtigung, nicht abgestiegene Hoden bei Jungen (Kryptorchismus), Schwierigkeiten beim Säuglingsfüttern, Blutungsneigung und Lymphsystemprobleme sein.

Das Noonan-Syndrom kann bereits vor der Geburt durch Symptome wie Nackenödeme, Hygrome, Halszysten und andere Anomalien erkannt werden. Es wird autosomal-dominant vererbt, wobei etwa 30% der Fälle familiär sind und 70% auf spontane Mutationen zurückzuführen sind. Der Phänotyp kann innerhalb von Familien variieren. Die meisten Fälle des Noonan-Syndroms werden durch Mutationen in Genen wie PTPN11, SOS1 und anderen, die am RAS-MAPK-Signalweg beteiligt sind, verursacht. Diese Mutationen führen zu einer gesteigerten Aktivität dieses Signalwegs.