Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ1 (GPC3/GPC4) (Panel-Diagnostik)

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom ist ein X-linked–Großwuchs-Syndrom, das sich durch eine Vielzahl von Merkmalen auszeichnet, darunter craniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthus und vergröberte Gesichtszüge mit vollen Lippen, einem großen Mund, einer großen Zunge und einem hohen Gaumen, sowie Zahnfehlstellungen und einen prominenten Unterkiefer. Es können auch zusätzliche Fehlbildungen auftreten, wie Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Mittellinienauffälligkeiten (wie Hypospadie, Nabelhernie, Kerbe der Zungenspitze oder in der Mitte der Unterlippe, Gaumenspalte) und Skeletanomalien, einschließlich Auffälligkeiten der Wirbelkörper und der Hände (wie große Hände, breite Daumen, hypoplastische Nägel, insbesondere am Zeigefinger, sowie Syn- und Polydaktylien).Die Ursache dieses Syndroms liegt in Mutationen im Glypican-3 (Glp-3)-Gen auf Chromosom Xq26. Die Verdachtsdiagnose kann bereits pränatal anhand der führenden Symptome (Makrozephalie und Großwuchs) gestellt werden.Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom ist ein X-linked–Großwuchs-Syndrom, welches durchcraniofaziale Dysmorphien wie eine Makrozephalie, einen Hypertelorismus und Epikanthus ,vergröberte Gesichtszüge mit vollen Lippen, großem Mund, einer großen Zunge und einem hohenGaumen, Zahnfehlstellungen und einen prominenten Unterkiefer gekennzeichnet. Zusätzlichkönnen weitere Fehlbindungen wie z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Mittellinienauffälligkeiten (Hypospadie, Nabelhernie, Kerbe der Zungenspitze oder in der Mitte derUnterlippe, Gaumenspalte) und Skeletanomalien wie Auffälligkeiten der Wirbelkörper und derHände (u. a. große Hände, breite Daumen, hypoplastische Nägel, insbesondereder Zeigefinger, Syn- und Polydaktylien) auftreten.

Das Syndrom wird durch Mutation im Glypican-3 (Glp-3)-Gen auf Chromosom Xq26 hervorgerufen. Die Verdachtsdiagnose kann anhand derleitenden Symptomen (Makrozephalie und Großwuchs) bereits pränatal geäußert werden.