Kleinwuchs / Intrauterine Wachstumsretardierung (IUWR)

Die intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR; zu klein fürs Gestationsalter (SGA)) beschreibt eine Situation, in der der Fötus im Mutterleib nicht ausreichend wächst und an Gewicht zunimmt, was zu einer verringerten Größe bei der Geburt führt. Diese Entwicklungsstörung kann auf genetische Faktoren, mütterliche Gesundheit oder Umweltfaktoren zurückzuführen sein.
Kleinwuchs ist definiert als eine Körpergröße unterhalb der 3. Perzentile, meistens infolge einer verminderten Wachstumsgeschwindigkeit oder einer verkürzten Wachstumsdauer. Kleinwuchs wird vor allem im Kleinkindalter und im Zeitraum der Pubertät auffällig, da hier normalerweise größere Wachstumsschübe ablaufen. Kann aber auch bereits als intrauterine Wachstumsretardierung auftreten.
Der proportionierte Kleinwuchs ohne SGA ist eine Form des Kleinwuchses, bei dem die Körperproportionen im Verhältnis zur Größe erhalten bleiben. In einigen Fällen wird dieser Zustand durch genetische Mutationen verursacht, die das Wachstumshormonsystem beeinflussen.
Im Gegensatz dazu gibt es noch den disproportionierter Kleinwuchs, der z. B. bei Skelettdysplasien auftreten kann.

Gen Panel

ACAN, ACP5, ACTB, ACTG1, AGPS, AKT1, AKT3, AMMECR1, ANAPC1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ARSE, ATR, ATRIP, ATRX, B3GALT6, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BMP4, BMPR1A, BMPR1B, BRAF, BRCA2, BRIP1, BTK, CANT1, CBL, CCDC186, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, CHST14, CHST3, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRIPT, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DNA2, DOK7, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EP300, EPHX1, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EYA1, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF3, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FOXL2, FOXP4, GDF5, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPC6, GPR161, HDAC8, HES7, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGFBP1, IGFBP3, IHH, INSR, INTS1, IRS1, KDM3B, KDM6A, KIF22, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIFR, LIG1, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MCM5, MESP2, MMP13, MMP9, MSTO1, MTX2, NBAS, NBN, NEK1, NHLRC2, NIPBL, NKX3-2, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOTCH2, NPR2, NR5A1, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PADI6, PALB2, PAPPA2, PAPSS2, PCNT, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PITX2, PLAG1, PLK4, PNPLA6, POC1A, POU1F1, PPP1CB, PRKAR1A, PROKR2, PROP1, PTCH1, PTH1R, PTPN11, RAD21, RAF1, RAP1B, RAPSN, RASA1, RASA2, RBBP8, RIT1, RNPC3, RNU4ATAC, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, RUNX2, SAMD9, SH3PXD2B, SHH, SHOC2, SHOX, SHOX2, SIX3, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SLX4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SULF1, TBCE, TBX19, TBX3, TBX6, TGIF1, THRB, TOP3A, TRIM37, TRIP11, TRPS1, TRPV4, UBE2T, WDR35, WNT5A, WRN, XRCC4, ZFP57, ZIC2