Klinische Exome und Trio Analysen

Vielen Erkrankungen liegen heterogene Ursachen zugrunde, bei diesen stößt die traditionelle Einzelgendiagnostik an ihre Grenzen. In der Analyse des Klinischen Exoms werden 5.230 bzw. 4.815 krankheitsassoziierte Gene, die zum Teil in der Human Gene Mutation Database (HGMD) aufgeführt werden, hinsichtlich des Vorliegens von pathogenen Mutationen untersucht.

5.230 Gene mittels Custom Constitutional Panel 17Mb (CCP17; Agilent technologies, No.5191-4059) (Design durch das Centre for Genomic Medicine at St Mary’s Hospital in Manchester) und 4815 Gene mittels Trusight-one-sequencing-panel (Illumina).

Insbesondere bei sporadisch auftretenden Erkrankungen mit Verdacht auf de novo Mutationen empfiehlt sich die Untersuchung mit Hilfe des Klinischen Exoms in Form einer Trio Analyse. Die Trio Analyse schließt die Untersuchung der nicht-betroffenen Eltern mit ein. Bei autosomal rezessiven Erbgängen werden erfolgreich ursächliche Mutationen mit Hilfe des Klinischen Exoms detektiert und im Rahmen einer Trio Analyse lässt sich gleichzeitig die Anlageträgerschaft der Eltern nachweisen.