Makrozephalie ist eine genetische Anomalie, die durch eine abnorme Vergrößerung des Schädels gekennzeichnet ist. Sie wird durch verschiedene Genmutationen verursacht und kann isoliert oder als Teil eines Syndroms auftreten. Makrozephalie ist in der Regel die Folge eines vermehrten Zellwachstums im Gehirn und/oder einer Ansammlung von Hirnwasser im Schädel.
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Makrozephalie
- Material Nabelschnur-Blut (EDTA)
- Analysedauer
- 2-3 Wochen
- Gen Panels
- Makrozephalie Gen-Panel (56 Gene), AKT3, AMER1, ASPA, BRAF, BRWD3, CBL, CCDC22, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, FOXP1, GCDH, GFAP, GLI3, GNAQ, GPC3, GRIA3, HEPACAM, HRAS, HUWE1, KIAA0196, KIF7, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MLC1, NDUFA1, NFIX, NRAS, NSD1, OFD1, PIGA, PIGN, PIGV, PIK3R2, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAF1, RNF135, ROR2, SETD2, SHANK3, SHOC2, SOS1, SUFU, TMCO1, UPF3B, WNT5A und ZDHHC9
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
- Telefon +49-89-130744-0
- Telefax +49-89-130744-99
- E-Mail
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