SMMCI-Syndrom

Das SMMCI-Syndrom (Single Median Maxillary Central Incisor Syndrome) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Entwicklungsstörung im Bereich des mittleren Gesichtsschädels gekennzeichnet ist. Bei diesem Syndrom bildet sich im Oberkiefer nur ein mittlerer Schneidezahn anstelle der üblichen zwei Schneidezähne. Dies ist das auffälligste Merkmal des SMMCI-Syndroms, das jedoch häufig von Begleitanomalien wie Herzfehlern, Gaumenspalten oder Entwicklungsverzögerungen begleitet wird.

Gen Panel

FGF8, GLI2, SALL4, SIX3 und TGIF1