Nierenzysten und Diabetes-Syndrom (RCAD)

Das "Renal Cysts and Diabetes Syndrome" (RCAD) ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im HNF1ß-Gen verursacht wird. Dieses Syndrom ist eine komplexe Multisystemerkrankung, die verschiedene Organe und Systeme betrifft. Die meisten Patienten, die an RCAD leiden, zeigen strukturelle Veränderungen in den Nieren, am häufigsten in Form von zystischen Nierenveränderungen. Die Schwere der Nierenfunktionsstörung variiert von normaler Nierenfunktion bis hin zur terminalen Insuffizienz, die Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich macht.

Etwa die Hälfte der RCAD-Patienten entwickelt auch Diabetes mellitus, wobei das durchschnittliche Manifestationsalter bei etwa 20 Jahren liegt. In einigen Fällen, bei denen die Nierenveränderungen bereits vor der Geburt auftreten, wird der Diabetes bereits im Kindesalter diagnostiziert und erfordert oft eine Insulintherapie.

HNF1ß-Mutationen können auch zu urogenitalen Fehlbildungen, Anomalien und Funktionsstörungen des hepatobiliären Systems, Hyperurikämie und Gicht führen. Die Prognose variiert je nach Schwere der Befunde, und die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. RCAD ist also eine komplexe genetische Erkrankung, die verschiedene Organe und Systeme beeinflusst und von Fall zu Fall unterschiedlich verläuft.