Phenylketonurie (PKU)

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die aus einer Mutation im PAH-Gen, das die Produktion des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase reguliert, resultiert. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin (Phe) im Körper verantwortlich.Bei Menschen mit PKU ist dieses Enzym defekt oder fehlt, was zu einem Anstieg des Phe-Spiegels im Blut führt. Hohe Phe-Werte können das zentrale Nervensystem schädigen und geistige Beeinträchtigungen verursachen, wenn sie unbehandelt bleiben.Die Genetik von PKU ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile ein mutiertes Gen tragen müssen, um das Risiko für die Erkrankung bei ihrem Nachwuchs zu erhöhen. 

Untersuchtes Gen