Pitt-Hopkins-Syndrom / Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom 2 (PTHS/PTHS2)

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im TCF4-Gen verursacht wird. Beim Pitt-Hopkins-ähnliche Syndrom 2 (PTHS2) handelt es sich um eine neu identifizierte Erkrankung, die einige Ähnlichkeiten mit dem klassischen Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) aufweist, aber auch deutliche Unterschiede aufweist. Das Pitt-Hopkins-ähnliche Syndrom 2 manifestiert sich durch bestimmte Mutationen im TCF4-Gen. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des zentralen Nervensystems und der neuronalen Funktion. Mutationen im TCF4-Gen führen zu einer unzureichenden Produktion eines Proteins, das für die normale Gehirnentwicklung und Kommunikation zwischen Nervenzellen wichtig ist und damit zu schweren neurologischen und entwicklungsbedingten Störungen führt.
Patienten mit PTHS zeigen charakteristische Merkmale, darunter eine schwerwiegende Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerungen, motorische Beeinträchtigungen und auffällige Gesichtszüge wie breite Nasenwurzeln und volle Lippen. Sie haben oft repetitive Handbewegungen, Atemprobleme und gastrointestinale Schwierigkeiten.
PTHS2-Patienten zeigen typischerweise Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerungen, motorische Beeinträchtigungen und Atemprobleme. Im Vergleich zu PTHS-Patienten haben sie jedoch oft eine mildere Intelligenzminderung und eine geringere Anfälligkeit für Atemprobleme.

Genanalyse

TCF4