Alport Syndrom

Das Alport Syndrom ist eine vererbte progressive Nierenerkrankung. Sie geht mit einer fortschreitenden Innenohrschwerhörigkeit und charakteristischen Augenveränderungen einher. Klinisch zeigt sich ein heterogenes Erscheinungsbild mit: Hämaturie, Proteinurie und charakteristischen Veränderungen der glomerulären Basalmembran. Mittel- bis langfristig entwickelt sich eine glomeruläre und interstitielle Fibrose, die zur terminalen Niereninsuffizienz führt. Die Erkrankung wird durch einen strukturellen Defekt der Typ-IV-Kollagenfasern verursacht. Das Alport-Syndrom wird in bis zu 85% X-chromosomal rezessiv vererbt und ist auf Mutationen im COL4A5-Gen auf Chromosom Xq22 zurückzuführen. Mutationen in den Genen COL4A3 oder COL4A4 auf den Chromosomen 2q36-q37 führen dagegen zu einer autosomal rezessiven (15%) oder autosomal dominanten (sehr selten) Form der Erkrankung.