Glykogenose Typ V (Morbus McArdle)

Bei der Glykogenose Typ V (oder Morbus McArdle) handelt es sich um seltene eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die in Form einer Belastungsmyopathie auftritt und nur die Skelettmuskulatur betrifft. Die Erkrankung ist klinisch durch eine verminderte Belastbarkeit der Muskulatur , begleitet von Muskelschmerzen, Versteifungen und Krämpfen gekennzeichnet. Die Symptome treten bereits im Kindesalter oder der frühen Adoleszenz auf und können mit zunehmendem Alter persistieren oder zunehmen. Der Verlauf kann auch durch eine Muskelatrophie bei einer vermehrte Fetteinlagerung in der Muskulatur kompliziert sein. Auch ohne muskuläre Überlastungen werden bei Patienten mit der McArdle-Erkrankung in der Regel erhöhte CK-Werte im Serum gemessen Morbus McArdle wird durch Mutationen im Myophosphorylase-Gen (PYGM) hervorgerufen. Das Gen codiert für das Glykogenphosphorylase-Enzym, welches am Glykogenabbau beteiligt ist. Glykogenphosphorylase-Enzym-Mangel führt zu einer Glykogenspeicherung und die Umwandlung in für die Muskulatur benötige Glucose für die Energiegewinnung.

Genanalyse

PYGM