Glykogenose Typ Ia

Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Hyperlaktatämie, Hyperurikämie, Minderwuchs und Blutungsneigung sind die Symptome der Glykogenose Typ Ia. Im Vordergrund steht die Hypoglykämie bis hin zum hypoglykämischen Krampfanfall. Durch die Glykogeneinlagerung kommt es zu Organvergrößerungen, vor allem der Nieren und der Leber. Die häufig vorhandenen Leberadenome können sich zu Leberzellkarzinomen entwickeln. Ab der Pubertät bzw. im jungen Erwachsenenalter kommt es nicht selten zu einer Nierenfunktionsstörung bis hin zum Nierenversagen. Es treten Proteinurie, Mikroalbuminurie, Nephrokalzinose, Nephrolithiasis, gelegentlich renale tubuläre Azidose und Amyloidose auf. Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhte alkalische Phosphatase, Gamma-GT, Serumcholesterin und Triglyceride. Darüber hinaus finden sich eine Laktatazidose und eine Hyperurikämie, wobei letztere bereits im frühen Kindesalter klinisch das Bild einer Gicht zeigen kann. Die auftretende Lipidämie führt gelegentlich zu Xanthomen. Die Blutungsneigung ist nicht selten erhöht und führt zu multiplen Hämatomen. Die Erkrankung folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und wird durch Mutationen im Gen der se-6-Phosphatase (G6Pase) verursacht. Die Inzidenz wird auf 1:100000 bis 4:100000 Lebendgeburten geschätzt.

Genanalyse

G6PC