Achondrogenesis Typ 2 (Panel-Diagnostik)

Achondrogenesis Typ 2 ist eine seltene genetische Erkrankung des Skelettwachstums. Es handelt sich um eine Form der Skelettdysplasie, bei der das Knochenwachstum gestört ist. Sie wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Bildung von Kollagen, einem wichtigen Bestandteil des Knochengewebes, verantwortlich sind.

Menschen mit Achondrogenesis Typ 2 sind in der Regel kleinwüchsig, haben kurze Gliedmaßen und eine abnorme Schädelform. Die Knochen sind oft unterentwickelt oder fehlen ganz, was zu schweren körperlichen Behinderungen führen kann. Die Erkrankung wird in der Regel vor der Geburt diagnostiziert, da sie die Entwicklung des Fötus bereits im Mutterleib beeinflusst.