Achondroplasie (Panel-Diagnostik)

Die Achondroplasie ist die häufigste Form der Chondrodysplasie. Sie tritt bei Kindern mit einer Prävalenz von etwa 1:15.000 auf. Kurze Extremitäten, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase sind charakteristisch für diese Form des Kleinwuchses. Die Endgröße beträgt 130 +/- 10 cm. Der Kleinwuchs ist relativ stark ausgeprägt. Die Skelettdeformitäten sind mäßig mit Hyperlordose und Genu varum. Die Verengung des Spinalkanals kann zu neurologischen Komplikationen führen. Die geistige Entwicklung ist normal. Der Erbgang ist autosomal-dominant. In ca. 90% der Fälle haben die Betroffenen nicht betroffene Eltern. Es handelt sich fast ausschließlich um dominante Neumutationen des väterlichen Allels im FGFR3-Gen, das einen Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor kodiert.

Mutationen

Untersucht werden die für die Achondroplasie typischen Mutationen im FGFR3-Gen: p.Ser217Cys, p.Ser279Cys, p.Gly346Glu, p.Gly375Cys, p.Gly380Arg und p.Thr394Ser.