ADPKD (Panel-Diagnostik)

Die ADPKD hat eine Inzidenz von 1:1000, wobei 85 % der Fälle auf eine Mutation im PKD1-Gen zurückzuführen sind, während in den übrigen Familien eine Mutation im PKD2-Gen (Chromosom 4q21) vorliegt. Die klinische Variabilität (variable Expressivität) ist selbst innerhalb einer Familie zum Teil sehr ausgeprägt. Dies macht deutlich, dass modifizierende Faktoren eine entscheidende Rolle spielen müssen. Frühmanifestationen werden bei ca. 2% der Genträger gefunden. Seltene neonatale Verlaufsformen können mit einer Potter-Sequenz assoziiert sein. Sie enden aufgrund der Lungenhypoplasie früh letal. Zystennieren vom Typ Potter III treten häufig im Rahmen der ADPKD auf. Zystennieren vom Typ Potter III sind die häufigsten zystischen Nierenveränderungen. Neben dem Vorkommen bei der ADPKD treten sie auch im Rahmen zahlreicher Syndrome auf. Die Manifestation erfolgt meist zwischen dem 20. und 40. Patienten mit ADPKD weisen häufig asymptomatische Leberzysten (ca. 40%), asymptomatische Pankreaszysten (5-10%) und Milzzysten auf. Hirnbasisaneurysmen finden sich autoptisch bei ca. 20% der Patienten. Kardiovaskuläre Veränderungen finden sich ebenfalls bei ca. 20% der Patienten. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbgangs ist auf die Familienanamnese zu achten. Sehr selten treten neue Mutationen auf.

Klassifizierung

Die hereditären Zystennierenerkrankungen lassen sich genetisch in insgesamt drei Formen unterteilen:
1. ARPKD (autosomal – rezessive polyzystische Nierenerkrankung)
2. ADPKD (autosomal – dominante polyzystische Nierenerkrankung)
3. Nierendysplasie

Stufendiagnostik

Stufe 1 Sequenzierung PKD1-Gen
Stufe 2 MLPA-Analyse PKD1- und PKD2-Gen
Stufe 3 Sequenzierung PKD2-Gens